第六章人类染色体与染色体病解析.pptVIP

第六章 人类染色体与染色体病 本章介绍 ???? 人类染色体的数目和形态结构相对恒定。通过核型分析可以鉴定细胞中的染色体数，染色质检查可以确定性染色体情况，显带技术可以鉴别每条染色体的结构。如果因为某种原因造成染色体的数目或结构异常，则会引起个体一系列性状的改变，形成染色体病。染色体异常的种类不同，导致几种不同类型的染色体病。 第一节 人类染色体 本节介绍 ??? ? 染色体是遗传物质的载体，染色体的改变会引起性状的改变。因此，对于正常染色体、染色体核型等的认识就相当必要。通过核型分析、染色体显带技术、性染色质检查，可以从不同角度了解人类染色体的情况。 一、染色体的形态和数目 ???? ? 染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断发生着变化，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型、最清晰。这时，每条染色体均由两条染色单体构成，它们的形态结构完全相同，互称姐妹染色单体。两条染色单体仅在着丝粒处相连，由于着丝粒浅染内缢，故也称主缢痕。着丝粒区是纺锤丝附着之处，在细胞分裂过程中与染色体的运动有关。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂(q)两部分，两臂末端均有一特化部分，称为端粒。 除主缢痕外，某些染色体的长臂或短臂上还存在着浅染缢缩部位，称为次缢痕（又称副缢痕）。有些染色体的短臂末端有球状结构，称为随体。 ?