第十三章基因诊断和基因治疗分析.pptVIP

第十三章 基因诊断与基因治疗 (gene diagnosis and therapy) 基因诊断概念： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断常用技术方法 核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（PCR）技术 基因芯片技术 DNA测序 基因诊断的临床应用 （一）基因增补 将正常基因导入患者体细胞内，以补偿缺陷基因的功能 ，但致病基因未去除。 （二）基因置换 用正常基因通过同源重组置换缺陷基因，使细胞DNA完全恢复正常状态（置换效率低、目前难以实际应用）。 （三）基因修复 对于致病基因中的突变碱基进行精确修复，使其恢复正常功能（技术困难、难以实现）。 （四）基因干预 指阻遏致病基因的过度表达甚至使其沉默，以达到治疗目的（抗肿瘤、抗病毒）。 反义RNA: 干扰mRNA的互补RNA; 反义DNA: 干扰DNA的互补DNA； RNA干扰：降解致病mRNA （五）“自杀基因”的应用 自杀基因的表达产物对宿主细胞是致命的。 可用于治疗肿瘤和其他增生性疾病。 机理： （1）自杀基因导入宿主细胞后可产生一种酶，它可将 原无毒性药物前体转化为细胞毒物质，从而杀死细胞。 （2）自杀基因导入宿主细胞后，编码产物可诱导细胞凋亡。 （六）免疫基因治疗 将某些细胞因子（IL-2、GM-CSF等）基因导入肿瘤患者体内，以增强患者的抵抗力。 * 第一节 基 因 诊 断 (一) 遗传病的基因诊断 (二) 肿瘤的基因诊断 (三) 感染性疾病的基因诊断 (四） 法医鉴定 镰刀状细胞贫血（sickle cell anemia） 镰刀状细胞贫血的分子机制 第一个成功在分子水平得以解释的人类疾病 镰刀状细胞贫血的分子诊断方法 最常用的是限制性内切酶法（RE） 正常人： 1.15kb、0.2kb； 患者： 1.35kb 第二节 基因治疗 基因治疗的主要策略 基因治疗的基本程序 问题与展望 基因治疗概念 将缺陷基因的野生型拷贝导入到患者细胞内，使其在体内发挥作用，最终达到治疗疾病的目的。 基因治疗的主要策略 *