国家孕前优生健康检查项目培训探析.ppt

出生缺陷 掌握内容： 出生缺陷的定义 出生缺陷的概况与危害 出生缺陷的病因，分类 出生的数量和种类 常见出生缺陷的干预措施 NTD发生现状 （21-三体综合症） 出生缺陷的干预与治疗 ． 叶酸的生理作用 （一）出生缺陷的定义 致畸原引起胎儿在出生时就已经存在的各种结构、功能、代谢上的异常。也就是说婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，包括所有形态、功能、代谢和其它先天性弱智、先天性肿瘤。 (只不过部分生下肉眼可见，另一部分暂时还不被发现或者暂时还不发病到几岁、几十岁再发病。比如X连锁隐性遗传到16岁才发病；遗传性视神经病20岁以后才发病；舞蹈症到30-40岁才有临床表现。但是这些疾病的祸根并不是这些孩子现在才得的，而是在精卵结合的那一瞬间就已决定了这个结果。所以说，这些人他们已是遗传性疾病的“老病号”了。) 所谓出生缺陷；是指各种遗传性、先天性、产伤性疾病的总称，包括以结构、形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷所导致的机能异常如智力低下。 出生缺陷流行病及现状 我国是出生缺陷大国。每年约出生2000万新生儿，出生缺陷的发生率为4-6%，每年大概有80-120万的出生缺陷儿诞生，每30-40秒就有一个出生缺陷儿诞生。这还不包括在宫腔内有缺陷儿无法降生到这个世界上的新生儿（借助B超或特殊设备