染色体病2解读.pptVIP

染色体病 ( Chromosomal Disease ) 第一节 人类染色体 分类：中央着丝粒染色体 　　　 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 二．人类的正常核型 核型： 一个体细胞中全部染色体的 　　　　系统排列 核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ ； ４６,ＸＹ 显带染色体 带的标示：① 染色体号 ② 臂号 ③ 区号 ④ 带号 例：1P31 ；14P12 ；2q24 第二节 人类染色体畸变 导致遗传物质缺失、重复、重排 一．染色体的数目畸变 １．多倍体和多倍性 多倍体：体细胞染色体数目成倍增 加的个体 产生机理：① 双雄受精 2.非整倍体( aneuploid )和非整倍性 非整倍体：体细胞染色体数目增加 或减少一条或数条的个体 例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX ⑶ 非整倍体产生的机理 ① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： ① 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 二．染色体的结构异常 １．缺失（del) : 染色体臂的丢失 三．姐妹染色单体交换( sister chromatid exchange,SCE) 是一种敏感的遗传学指标，可以检测环境诱变剂、化学药物、病毒、肿瘤因素等对遗传物质的影响。 第三节 染色体畸变综合症 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型：智力低下，发育迟缓 一．常染色体病 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、 弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形 （一）三体综合症 １．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。 核型：47, XX（XY）, +21------------- 95% 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 二. 性染色体异常综合症 (一) 性染色体与性别决定 性别决定 X染色体与X染色质 X 染色体数 = X 染色质数+1 ② 失活的 X 染色体可随机地来自父亲 或母亲，但一旦在胚胎早期细胞中 决定以后，将延续于这个细胞的后 裔中。 例：抗血友病球蛋白与血友病 A TDF 基因 SRY 基因 （二）性染色体病 共有表型 性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 1. Turner 综合症（性腺发育不全） 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 2. Klinefelter 综合症 （先天性睾丸发育不全） 核型：47, XXY-------------------------------- 80% 3. XYY 综合症 核型: 47, XYY 少数 46, XY / 47, XYY 4. X 三体综合症 核型: 47, XXX 5. 脆性 X 染色体综合症 ( fragile X ) 脆性部位 ( fragile site ):