MDM2、53P1基因多态性与食管鳞癌、贲门腺癌的关联研究.pdfVIP

中文摘要 的关联研究 摘 要 目的：p53是一种抑癌基因，在调控细胞周期、维持细胞 稳定等方面具有重要作用。50％左右恶性肿瘤的发生都与p53 double 基因的突变或缺失相关。近年来，MDM2(mouse minute 2)和53BPl(p53bindingprotein1)作为p53的相关 蛋白日益受到人们的重视。它们可以直接或间接影响p53的 cell cardiac squamous adenocarcinoma．GCA)遗传易感性的关系。 方法：采用基于人群的病例．对照研究方法，对563例肿 体，分别采集静脉抗凝血5ml，同时记录其病史、个人史、 肿瘤家族史。以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周 血白细胞DNA，分别采用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多 restriction chainreaction fragmentlength 态性分析(polymerase polymorphism restriction 酶分析一聚合酶链反应(primer-introduced chain analysis．polymerase MDM2和53BPl相关多态性位点的基因型。 l1．5版软件包(SPSS 数据统计分析采用SPSS Company, 中文摘要 较采用行×列表卡方检验。单体型频率及连锁不平衡分析采 version，Rockefeller 用EH软件和2LD软件(1．2 University， New 烟状况和UGIC家族史多因素校正的相对风险度比值比 (odds ratio，OR)及其95％可信区间(confidenceinterval．CI)。 结果： 1 MDM2 1．1 gastrointestinas 47％矛I49．1％)显著高于健康对照组(34．4％)(2=l5．13。 o (PO．05)。MDM2 与健康对照组间无显著性差异(P0．05)。而在GCA组中， 携带MDM2 G／G基 因型相比，携带T等位基因的基因型(G／T+T／T)可降低总 2 中文摘要 体GCA的发病风险，经性别、年龄、吸烟状况和UGIC家 (+／．+．／。)可降低总体GCA的发病风险，经性别、年龄、 吸烟状况和UGIC家族史多因素校正后的OR值为0．57 (95％CI=0．41～0．78)。 SNP309 1．3根据个体吸烟状况分层分析发现，与MDM2 G／G基因型相比，携带T等位基因的基因型(G／T+T／T)可 降低非吸烟组GCA的发病风险，经性别、年龄和UGIC家 低非吸烟组GCA的发病风险，经性别、年龄和UGIC家族 未发现MDM2