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第三章 基因和基因组 §3.1 基因的概念及其本质 基因的新概念 断裂基因 重叠基因 跳跃/移动基因 等 杂交(hybridization) 杂交:亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。 Ⅲ.分子探针标记 [法] Chambon 失机 鸡的输卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白,而其红细胞(鸟类的红细胞上有核的)只合成血红蛋白,那么两种组织之间DNA有什么不同呢? southern杂交 Berget, Sharp小组和Roberts小组用R环法 鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图 割裂基因:基因的编码序列在DNA上不是连续的,而是被不编码的序列隔开。 外显子 Exon :基因中编码的序列,与mRNA的序列相对应。 内含子 Intron :基因中不编码的序列。 噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因 2.3 基因重叠的方式 1) 大基因内包含小基因: 如:B基因包含在A基因内,E基因完全包含在D基因内。 2) 前后两基因首尾重叠: 例1: 如:基因D 终止 ?X174DNA序列:5’—T—A—A—T—G—3’ 重叠1个碱基 基因J 起始 例2: 如:基因A 终止 ?X174DNA序列 5’—A—T—G—A—3’ 重叠4个碱基 基因C 起始 3. 移动基因 转座(因)子是基因组中一段可移动的DNA序列,可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。 最简单的转座子不含有任何宿主基因而常被称为插入序列(IS) 复合型的转座因子称为转座子(trans—poson,Tn)。这种转座因子带有同转座无关的一些基因,它的两端就是IS,构成了“左臂”和“右臂”。两个“臂”可以是正向重复,也可以是反向重复。这些两端的重复序列可以作为Tn的一部分随同Tn转座,也可以单独作为IS而转座。 玉米Ac/Ds 转座子 玉米Ac/Ds系统的遗传效应举例 若玉米带有野生型C基因,则胚乳呈紫色; C基因的突变阻断了紫色素的合成,那么胚乳呈白色。 在胚乳发育的过程中,回复突变导致斑点的产生。回复突变发生在早期发育阶段,紫斑就比较大。 McClintock推测原来的C突变(无色素)是由一个“可移动的控制因子”引起的,称解离因子(dissociator,Ds),它可以插入到C基因中(即转座)。 另一个可移动的控制因子是激活因子(activator,Ac),它的存在可激活Ds转座,进入C基因或其他基因,也能使Ds从基因中转出,使突变基因产生“回复突变”,这就是Ac/Ds系统 4. 假基因 假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。 5. 超基因 真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座,它们作用于同一性状或一系列相关性状。 操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁,并受一个基因调控。 6. 基因族 一个基因家族中的几个成员紧密地排列在某一条染色体上形成一个基因族 人类基因组的超基因如血红蛋白基因簇,位于16号染色体,跨度约30 kb,由编码血红蛋白的类。在个体发育的不同时期,基因簇中的不同基因进行表达。 7. 基因家族 一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因,组成了一个基因家族(genefamily)。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上,或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。 8. 超基因家族 一个共同的祖先基因通过各种各样的变异,产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族,但可以总称为一个基因超家族(superfamily)。 二、基因的特点 不连续性 重复性 可移动性 重叠性 三、基因的表示符号 1. 每个基因由斜体小写的三个字母表示 2. 产生同一表型的不同基因,在三个字母后用不同的大写斜体英文字母表示 如:trpA trpB 3. 突变型右上角“-”;抗性右上角“r”;敏感“s” 如:leu- ampr 四、碱基顺序与氨基酸顺序的关系 1926年 美国 摩尔根《基因论》出版 认为基因是组成染色体的遗传单位,并
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