荧光定量PCR技术检测黑素瘤BRAF基因突变要点.pptVIP

重庆市中医院（重庆市第一人民医院） 皮 肤 科 龙富波 2014-5-29 目录 黑色素瘤概况 BRAF基因与黑色素瘤 实时荧光定量PCR检测BRAF突变 BRAF基因检测对于黑色素瘤的意义 黑色素瘤概况 恶性黑色素瘤(黑色素瘤)是临床上较为常见的皮肤粘膜和色素膜恶性肿瘤，也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一，年增长率为3％～5％。2010年全球黑色素瘤新发病例199 627例，死亡例数为46372例［1］。 虽然黑色素瘤在我国发病率较低，但近年来成倍增长，每年新发病例约2万例［1］。 BRAF基因与黑色素瘤 检测我国468例原发黑色素瘤标本，BRAF突变率为25,9％其中BRAFV600E是最常见的突变位点(87％)，这为中国患者使用BRAFV600E抑制剂(Vemurafenib)提供了理论基础［1］。 在103个治疗中心共入组了675例不能手术切除的Ⅲ期或Ⅳ期的初治黑色素瘤患者，结果Vemurafenib组的客观有效率达到48％而达卡巴嗪(DTIC)组仅5.5％，故在指南中也将Vemurafenib作为BRAFV600E 突变患者的一类证据推荐。 丝裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号转导通路 BRAF基因 RAF激酶家族有3个亚型: ARAF、BRAF和CRAF。这 3 个亚型均有 3 个保守区域 CR)：CR1、C