第九章_遗传病的预防详解.pptVIP

遗传病可以预防吗？ 随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节 遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生 遗传病的预防主要从三个方面展开 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 第一节 遗传筛查 指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查 一、新生儿筛查 （一）苯丙酮尿症的筛查 （二）先天性甲状腺功能低下的筛查 二、携带者筛查 携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者 携带者筛查：是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法，在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导 第二节 遗传咨询 一、遗传咨询的类型和对象 根据咨询对象的不同将遗传咨询分为： 1.一般咨询 2.婚前咨询 3.生育（产前）咨询 1. 本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体 2. 原发不育的夫妇 3. 有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇 4. 具有染色体畸变家族史的个体 5. 高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者 6. 近婚婚配的夫妇及后代