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我国罕见病的伦理学和政策研究 中文摘要 罕见病是一种患病率极低的疾病，由于患病人数少，因而很容易被社会所忽视。 随着科技的进步，特别是人类基因组工程，给更多的罕见病患者的治疗带来了新的 希望，使他们的生存状态可以显著改变。目前，有一些酶缺乏的罕见遗传性疾病已 经可以通过酶替代疗法治疗，并可以使这些患者过上正常人的生活。 根据世界卫生组织(WHO)对罕见病的定义(患病人数占总人口的0．65‰．1‰ 的疾病或病变)，考虑到我国人口基数大，罕见病患者人数也不容乐观。因此，关 注罕见病不仅是关注少数患者的健康权和生命权的问题，也是一个公共卫生问题。 目前我国医疗卫生和社会保障仍处于完善和发展阶段，由于罕见病的发病率相对极 低，因而尚未引起卫生行政部门、临床医学、医药研发和生产企业及社会各界应有 的重视。在罕见病及孤儿药政策研究和医疗保障上，我们不仅落后于发达国家，甚 至与一些发展中国家也存在不小差距。罕见病患者这个弱势群体中特别弱势的群体 的特殊权益亟待引起社会的关注和解决。 本文意在通过对一些国家的罕见病定义及其罕见病相关的法律法规政策的梳 理和研究，以及对我国罕见病现状的透视，分析我国罕见病现状以及罕见病控制和 临床治疗中若干伦理问题，提出评价罕见病政策伦理学框架，并对可能的政策建议 进行分析和论证。 关键词：罕见病孤儿药伦理学政策 3 我国罕见病的伦理学和政策研究 TheEthicsand 0fRareDiseasesinChina PolicyStudy ZhangLing Underthe XiaomeiZhai Directorshipby ABSTRACT A脚．e a毹cts is dise觞e di∞a∞that asmall ofthe is觚y percentagepopulation．It al∞hown t0thesizeofa行．ect bc as dise嬲e．Due ismost to orphan populatiollitlikely the the ofscience impr0V锄em oVerlook酣bysocie够Wim Hull啪Genonle more and for Project[HGP】，itbrings hopessigIlificantcllangespeople tlle of 叭疵rir喀m陀dise嬲es．Recently，withtllerapy with disorderdue ablet0lead patients，bomgen砸c t0∞zyl舱deficiency，ama∞arly no册allif．e． Rare definitionof a豫more In犹cord锄∞w池tl圮legal Disea∞byW