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染色体Chromosome 染色体研究的方法 染色体显微分离与显微克隆(Microisolating and Microcloning) 染色体连锁图谱( Linkage Map)：指确定界标染色体上两个遗传位点或遗传标记在染色体上的位置，以及彼此间相对位置的线性排列图。利用目标性状与基因座连锁间的关联性进行的标记。 染色体原位杂交( in situ Hybridization)：DNA - DNA 、DNA - RNA 和 RNA - RNA 杂交 。荧光原位杂交(FISH) 、染色体原位抑制杂交(ISSH) 及多彩色荧光原位杂交(M-FISH) 、原位杂交显带、荧光原位杂交基因定位等技术 染色体研究的方法 染色体涂染(Chromosome painting)：用荧光染料标记探针，作原位杂交时与探针杂交的染色体上的某条染色体臂、某一区段或整个染色体都呈现荧光。 染色体基因定位(Gene localization)：荧光原位杂交技术、放射杂交体法、重叠群拼接以及染色体步移等 染色体片段转移(Fragment transferring)：染色体介导的基因转移( Chromosome mediated gene transferring) 。用显微切割方法从染色体上切割下特定的染色体片段 ，扩增后导入其它细胞或将人工组装染色体导入其它细胞并使之稳定遗传的技术。 适用不同目的的FISH法的选择方法 长散在重复序列(long interspersed nuclear elements，LINE)：散在分布的长细胞核因子，是散在分布在哺乳动物基因中的一类重复序列，重复序列较长。 LINE是可以自主转座的一类反录转座子，来源于RNA聚合酶Ⅱ的转录产物； 短散在重复序列（short interspersed nuclear elements，SINE）：是非自主转座的反转录转座子，来源于RNA聚合酶Ⅲ的转录物。 L1:LINE中的一重复序列，长约6500bp，哺乳动物基因组中拷贝数多达10万份，集中在AT富集区。L1及由L1编码的反转录酶作用于其他非自主反转录转座子後所生成的DNA序列，至少占人类基因组全长的四分之一。 Alu重复序列：哺乳动物基因组中SINE家族的一员，约50万份拷贝。平均4～6 kb中就有一个Alu序列。这种DNA序列中有限制性内切核酸酶Alu的识别序列AGCT，所以称为Alu重复序列。典型的人基因组Alu序列长282 bp，由两个同源但有差别的亚基构成。 G 显带 G 显带多用于染色体的核型分析、 肿瘤染色体结构异常(断裂、缺失、倒位和易位等)和数量异常(多倍体)的分析。 影响 G 显带的因素 染色体相似性很强, 畸变复杂时, 结果分析困难; 标本中细胞分裂指数低或染色体形态学表型差时, 影响获得信息的准确性; 染色体的畸变微小(5 Mb)到不足以引起图像明显变化时, 微小畸变不易检测 C显带 染色体核型分析 配对：根据染色体相对长度、臂比、着丝点指数、次缢痕有无及位置、随体形状和大小等进行同源染色体的配对； 染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上，长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上，有特殊标记的染色体（如含有随体）以及性染色体等可单独排列。 一、染色体DNA 1. 染色体DNA分子的基本序列 ①DNA复制起始点序列 5’ A/T TTATPuTTT A/T 3’ ②?着丝粒DNA序列 ③ 次缢痕 ④ 端粒DNA序列 经典sat DNA 着丝粒蛋白质(CENP) ③ 次缢痕 染色体的一种固定形态特征，与核仁的形成有关。 由异染色质组成，18S，28S rRNA基因聚集在NOR区，5S基因分布于基因组的很多位置。不同真核生物的rDNA具有很相似的分子同源性。 Chromosome territories (染色体领域，CTs) 染色体领域概念的提出 Boveri研究线虫间期核中染色质的精细布局。发现间期核中染色质并非随机排列，而与有丝分裂分裂期染色体的空间排列基本相似 。 Wallace 用BrdU 证实染色质在核中并不是随机分布，而是经过严格组织，每条染色体在间期中各自占据了一块特定的不重叠的核区域 染色体领域。 The existence of chromosome territories was demonstrated experimentally during the early 1980s in microlaser experiments by Thomas and Christoph Cremer. 染色体领域：间期核染色质存在的一种特殊的物理状态 used microlaser to induce local genome damage, and predic