Xu医学遗传学绪论.ppt

典型的临床表现 ? 精神发育迟缓 ? 小头畸形、发际低 ? 特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜 鼻根低平 伸舌、有时流涎 耳小、低位或畸形 上下颌发育差、颚弓高 ? 手短而宽、通贯手 ? 合并先天性心脏病和白血病 Trisomy 21 Syndrome 21三体综合征 常见核型记录 Free trisomy 21 47, XY, +21；或 47,XX,+21 Translocation Trisomy 21 t(14;21) t(21;21) Isochromosome (dup21q) Robertsonian trisomy 21 单基因病 受累基因 发病率 ?地中海贫血 ?珠蛋白基因 1/1000～2/1000 中国南方 遗传性耳聋 多种致耳聋基因 1/2000 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 3-16/100 广东，7.4/100 广西 血友病A AVIII 因子基因 1/10000 男性 Duchenne 肌营养不良症 DMD基因 1/3500 男性 脆性X染色体综合征 FMR1基因