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主讲人：林春牟 X三体综合征 Jacob 1959年发现首例47,xxx女性，命名为“超雌” 探索历程 Carter 1962年报道了48，xxxx女性 Kesaree和woolley 1963年报道了49，xxxxx女性 更多研究正在被发现…… Contents X三体综合征 临床表现 病理和辅助检查 产前诊断 遗传咨询 发病机制 Part One 发病机制 01 致病因素 物理因素 生物因素 化学因素 母亲年龄 化学因素：药物，农药，工业毒物，食品添加剂 生物因素：生物毒素和病毒 物理因素：空间中的各种射线、辐射 母亲年龄增大其所生子女的体细胞中某一序号染色体出现三条的几率高于一般人群。可能与生殖细胞老化、合子早期所处的子宫内环境有关 发病机制 在减数第一次分裂后期由于性同源染色体未分离使得次级卵母细胞中染色体分配不均. 在减数第二次分裂后期性染色体的姐妹染色单体未分离使得卵细胞中染色体增多. 体细胞间周期内x小体数目增多，额外的x染色体几乎都是来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次. 母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例. . 失活X染色体复制带型有差异，表型异常的女性失活染色体同步复制带较多，有Xq21带提前复制现象. X染色体越多·智力发育越迟缓，畸形亦多见. 3-2 畸变机制 X染色体长臂2区1带 Part Two 临