人类遗传病时公开课.pptVIP

学 习 目 标 调查人群中的遗传病 判断遗传病的方式并计算概率 遗传病的监测和预防 人类基因组计划及其意义 二、遗传病监测和预防 遗传咨询 产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 三、人类基因组计划 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 组成、结构、功能 [ 练习 ] 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良 遗传咨询 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少 如果你是一位医生 “人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体? 22条常染色体+X+Y 因为XY两条性染色体上携带基因不同 当堂检测、拓展提高 1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 2.下列有关遗传病的叙述中正确的是 ( ) A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传病一定是先天性疾病 C.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D.遗传病都是由基因突变引起的 7.一对夫妻色觉正常，他们的父母均正常，但妻子的弟弟患色盲。则这对夫妻生一个色盲儿子的几率是 （ ） A.0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 人类多指基因T对正常基因t显性，白化基因a对正常基因A隐性，它们都在常染色体上，而且独立遗传。一个家庭中父亲多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子，则下一个孩子只患一种病和患两种病的几率 （ ） A.1/2、1/8 B.3/4、1/4 C.1/4、1/4 D.1/4、1/8 合 作 探 究 四 课 堂 小 结 人类遗传病 人类遗传病的概念 由于遗传物质的改变而引起 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 调查人群中的遗传病（方式和计算） 遗传病的监测和预防 人类基因组计划 C C 变式训练：一对夫妻色觉正常，他们的父母均正常，但妻子的弟弟患色盲。则这对夫妻生一个儿子色盲的几率是 （ ） A.0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 D C 伴性遗传男孩色盲与色盲男孩 “男孩色盲”意思是：后代所有男孩子中有多少患色盲，（男孩中找患病的概率，不再考虑性别） “男孩色盲”=只看男孩子中是色盲的概率 “色盲男孩” 意思是：后代所有孩子中患色盲男孩子的几率是多少。（后代中找色盲，再考虑性别） “色盲男孩”=后代所有孩子中色盲的概率乘以患色盲中是男孩的概率 A 两种遗传病发病的情况 乙病概率为b 甲病为a （1）这个孩子同时患两种病的概率（ ） （2）这个孩子只患甲病的概率（ ） （3）这个孩子只患乙病的概率（ ） （4）这个孩子只患一种病的概率（ ） （5）这个孩子患病的概率是（ ） （6）这个孩子表现正常的概率是（ ） ab a-ab b-ab a+b-2ab a+b-ab (1-a)(1-b) 例题：父亲色盲，母亲正常，生了一个既是白化病又患色盲的女孩，问： （1）这对夫妇的基因型？ 夫 妇 （2）再生一个既白化又色盲的男孩的几率？ AaＸbＹ AaＸBＸb aaＸbＸb 1/16 在医学实践中，基因自由组合定律可用来推算家系中两种遗传病同时发病的情况，并推断后代的基因型和表现型以及它们出现的概率。 例题：人类多指为显性遗传病，白化病是一种隐遗性传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗