地中海贫血的分子基础及产前诊断徐湘民.pptVIP

Detection of the --SEA/ deletion by 1% agarose gel electrophoresis of amplified fragments using gap-PCR. M N P B Fa Mo Fe Fa Mo Fe Fa Mo Fe Normal Heterozygote Homozygote Family 1 Family 2 Family3 Normal Mutant 筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 ? 地贫1 β地贫 ?地贫 β地贫 5.7% 3.6% 4.4% 1.8% Total of 4503 couples screened Outcomes of screening program in GZMNH 1993-2003 54例Bart’s水肿儿和Hb H病 18例重型β地贫 2804 1783 198对 83对 产前诊断：187 例 ?地贫 82例 β地贫 49221 例被筛查的孕妇 4587(9.3%)地贫特征/病例 ? 2804 (5.7%) ?地贫 ? 1783 (3.6%) β地贫 139 例其他异常Hb个体 44495 例正常表型个体 4503(98.2%) 阳性孕妇的配偶被筛查 281(6.2%)例高风险妊娠 ? 198 重型?地贫 ? 83 重型β地贫 84(1.8%) 例配偶未接受筛查 281(100%) 例高风险妊娠孕妇 进入跟踪随访 4222 例非风险妊娠 269 (95.7%) 孕妇实施产前诊断 ? 187 ?地贫 ? 83 β地贫(1双胞胎) 72(26.7%) 孕妇要求终止妊娠 ? 54 重型?地贫 ? 18 重型β地贫(1双胞胎) 69 重型地贫被预防 ? 51 水肿胎 ? 18 重型β地贫(1双胞胎) 12 孕妇不接受产前诊断 197例孕妇继续妊娠 3 例HbH病出生 2例水肿胎出生 自行研制的东南亚型α地贫ζ链免疫学检测试剂盒 A B 产前遗传学的临床和公共卫生问题 利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生 和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传 服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的 一个重要课题； 2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力 加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业 人员的培训工作; 3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、 病例登记、实验室质量控制的把关; 4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行 政管理上的主导作用是推动预防计划的关键 因素。 ( cont’d ) AcknowIedgments 第一军医大学 南方医科大学 广州市妇婴医院 珠海市妇幼保健医院 韶关市妇幼保健医院 广东医学院附属一医院 汕头市第二人民医院 柳州市妇幼保健医院 美国Transgenomic公司 珠海市海泰生物制药有限公司 NSFC, 973 Program 广东省科技厅, 广东省卫生厅 广州市卫生局, 四会市卫生局 羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图 ? 植入前基因诊断 Preimplantation genetic diagnosis(PGD) ? 超声产前诊断 Prenatal diagnosis: Ultrasound measurement ? 母体外周血分离胎儿细胞进行产前诊断 Prenatal diagnosis: Fetal cells in the maternal circulation ? 母体血浆或血清中胎儿DNA分析 Analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum 目前及今后的胎儿产前诊断新技术 Ding C, Chiu RW, Lau TK, Leung TN, Chan LC, Chan AY, Charoenkwan P, Ng IS, Law HY, Ma ES, Xu X, Wanapirak C, Sanguansermsri T, Liao C, Ai MA, Chui DH, Cantor CR, Lo YM. MS analysis of single