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AXIN2基因单核苷酸多态性和多数牙缺失的相关性研究.pdf
北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 )
JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．46 No．2 Apr．2014 ·269 ·
· 论 著 ·
AXIN2基因单核苷酸多态性与多数牙缺失的
相关性研究
王升威 ，刘浩辰 ，李 明，韩 冬，冯海兰
(北京大学El腔医学院 ·El腔医院修复科 ，北京 100081)
[摘 要] 目的：寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism，SNP)与中国人群多数牙缺失
的关系。方法：收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提
取DNA，利用 PCR技术对AXIN2基因上 3个 SNP位点 (rs2240308，rs145353986和 rs139209450)进行基 因分型检
测。结果：发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布，
差异有统计学意义 (P =0．011)，等位基因 “C”在患者组 中出现频率更高 (P=0．002)。结论：AXIN2基因的
rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性，AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的
重点关注基因之一。
[关键词]基因，AXIN2；多态性 ，单核苷酸；牙缺失
[中图分类号]R783．3 [文献标志码]A [文章编号]1671—167X(2014)02-0269-05
doi：10．3969／j．issn．1671-167X．2014．02．018
AssociationbetweenAxlN2polymorphism andoligodontia
W0NGSingwai(WANGSheng．wei) ，UUHao—chen ，LIYue，HANDong，FENGHai—lan
(DepartmentofProsthodontics，PekingUniversitySchoolandHospitalofStomatology，Beijing100081，China)
ABSTRACT Objective：oexploretheassociationbetweenAXIN2polymorphismandoligodontianChi．
nesepopulation．M ethods：We employed97 individualsdiagnosedwith sporadicnon．syndromicoli．
godontiaand200heahhycontrolsubjects．TheirDNAwasobtainedfrom thewholebloodorbucculswap
samplesandthegenotypingwasperformedbypolymerasechainreaction (PCR)．Results：Significant
differenceswereobserved nthealleleandgenotypefrequenciesofrs145353986ofAxtN2．Distributions
ofgenotypesGG．GC andCC ofrs145353986polymorphism weresignificantlydifferentbetween山ecase
groupandthecontrolgroup(P =0．011)andCallelicfrequencywashigherinthecasergoup (P=
0．002)．Conclusion：，rhesedatademonstrateanassociationbetweenrs145353986ofA andnon．
syndromicoligodondia ntheChinesepopulation．Furthemr ore． xIN2canberegardedasamarkergene
fortheriskoftoothagenesis．
KEYWORDS Gene．AxIN2 Polymorphism 。singlenucleotideToothloss
先天性牙齿缺失(congenitaltoothagenesis)为 口 常，还可以分为单纯型 (non—sy
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