第二章DNA的结构与功能.ppt

无义突变 是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段。 如：正常血红蛋白β 珠蛋白基因的第17位密码子AAG→TAG， mRNA中密码子→UAG，结果是翻译提前终止，所合成的多肽链仅有16个氨基酸残基，因不稳定，迅速降解，所以患者的红细胞内检测不到β 珠蛋白，导致β地中海贫血。 (nonsense mutation) 图　注：出生后即严重贫血，肝脾肿大。生长缓慢，反应迟纯。 β 地中海贫血 G 二、移码突变 是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。 (frame shift mutation) 三、动态突变 是指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数明显增加，从而导致某些遗传病的发生，称为动态突变。 如：脆性X综合征就是由于三核苷酸(CCG)n重复序列的拷贝数增加所致。正常6~60，脆性X综合征可达200。 (dynamic mutation) 1、中性突变-无遗传效应 2、生化组成差异-ABO血型 3、突变优势-抗疟优势 4、产生遗传易感性-肿瘤易感性 5、引起遗传性疾病-单基因病 6、致死突变造成死胎 基因突变的后果 DNA修复 课后自学 不同形式的功能意义 * * 间期：细胞核内染色质分布比较均匀，核膜、核仁可见，解螺旋，松散的分布与细胞质中。 * GENE：P26 §1.DNA的结构与特征 Watson Crick于1953年提出了DNA的双螺旋结构模型。 3.4nm 含10个碱基对 DNA双螺旋结构模型 360° 1.DNA分子是由两条相互平行方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结构。 2.两条长链的碱基在双螺旋内侧按碱基配对原则（A=T，G三C）以氢键相连。 DNA双螺旋结构模型 3.相邻碱基对旋转36°，间距0.34nm，一个螺旋包含10个碱基旋转360°，螺距为3.4nm。 基因的复制 ----半保留复制 DNA是遗传物质，其功能是：储存，复制和传递遗传信息。 DNA的功能 2.DNA存在的形式 人类基因组包括：核基因组和线粒体基因组。 核基因组DNA约含3.2ⅹ109bp，结构基因有2万~2.5万个。 DNA存在的形式有高度重复顺序、中度重复顺序和单一顺序。 §2.基因及其表达调控 一、基因的基本组成 人类?珠蛋白基因结构图 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? ? 转录起始点 TATA框 RNA聚合酶结合 决定转录起始点 CAAT框 RNA聚合酶结合 控制转录频率 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA ? 回文顺序 人类结构基因 外显子：具有编码意义 启动子 增强子 终止子 TATA框 CAAT框 GC框：调节转录的活动。 mRNA裂解信号(AATAAA) 回文结构 GC框 GC框 转录终止信号 内含子：无编码意义（ 5GT、 3AG； GT -AG法则） 3? 侧翼序列 “断裂基因” DNA 复制 转录 RNA 翻译 蛋白质 逆转录 DNA 前体RNA mRNA 多肽链 二、基因的表达 间 期 核 膜 核 仁 染色质 中心粒 前 期 中 期 后 期 末 期 赤道板 收缩环造成的分裂沟 ★动物细胞有丝分裂的过程 有丝分裂过程人为地分为前中后末四个时期： ★★有丝分裂和减数分裂的比较 §4 基因突变与修复 突变（mutation）:是指遗传物质发生的可遗传的变异。 ①染色体畸变（chromosome aberration）:即染色体数目和结构的改变； ②基因突变（gene mutation）:基因的核苷酸顺序或数目发生改变。 ★★基因突变是指由于DNA分子中的核苷酸顺序发生改变。 突变 一、点突变（point mutation） 是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。又称为碱基替换（substitution） 。 A T G C 转换 转换 颠换 颠换 ①替换的方式: 转换（transition）-同种碱基 颠换（transversion） -异种碱基 定义 碱基类似物 ②根据碱基置换后的效应：导致蛋白质的一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质或酶的生物功能，可分为： 同义突变 错义突变 无义突变 同义突变 是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的