45_关注人类遗传病_(苏教版必修2)要点.ppt

概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 金太阳新课标资源网 * 第五节　关注人类遗传病 通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。 课标领航 舟舟——享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病呢？ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病概述 1.多基因遗传病 由__________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。 如腭裂、无脑儿______________ 和青少年型糖尿病等。、 单基因遗传病和多基因遗传病合称为________。 多对基因 原发性高血压 基因病 (2).多基因遗传病的特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 2．单基因遗传病 (1)概念 由_一对__等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。 (2)单基因遗传病的种类及特点 与性别的关系 特点 举例 常染色体显性遗传 男、女患病机会均等 连续遗传 多指 常染色体隐性遗传 男、女患病机会均等 白化病 伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性 隔代遗传 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 只有男性患 连续遗传 外耳道多毛症 3、人类染色体遗传病 ．常染色体遗传病 由______________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括________________异常或_______异常引起的疾病，如21三体综合征。 ．性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_____________________和________异常引起的疾病，如性腺发育不良征。 常染色体异常 常染色体数目 结构 性染色体数目异常 结构 ．染色体异常遗传病 思考感悟 1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。 【提示】　能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为 遗传病患儿 近亲结婚 遗传咨询 遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法 1．概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 2．基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算 ①确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 ②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。 ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。 (5)提出防治措施。 金太阳新课标资源网 *