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第3节 人类遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 有疑问向你咨询 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少 人类基因组计划(HGP) 目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息. 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任务。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。 并指、多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 无脑儿 多基因遗传病 是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产 先天性愚型 常染色体异常 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合症 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 常染色体数量变异 常染色体结构变异 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症 A 受一对基因控制的遗传病是　A．抗VD 佝偻病 B．先天性愚型 　C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合症 A 47 47 235 84 总计 7 5 12 4 双方高度近视 8 6 26 9 一方正常，一方高度近视 32 36 197 71 双亲均正常 女 男 子女高度近视人数 子女总人数 调查的家庭个体 双亲性状 在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是 A.常显 B.X显 C. 常隐 D.X隐 C 优生 优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 遗传咨询（主要手段） 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 C 产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查