高二生物人类遗传病与优生.docVIP

第五节 人类遗传病与优生 学习目标 1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2．遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3．优生的概念。知道优生的含义。 4．优生的措施（禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断）。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2．优生的措施 学习过程 二、人类遗传病和优生 （一）人类遗传病概述 1．概念：人类遗传病是通常指由于 改变而引起的人类疾病。 2．分类 ⑴单基因遗传病 ①概念：指受 对等位基因控制的遗传病。 ②分类：可分成 和隐性遗传病。前者又分为 和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和 。 ⑵多基因遗传病 ①概念：指由 对等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。 ⑶染色体异常遗传病 ①概念：人的 发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。 ②分类：分为 病和性染色体病。 （二）遗传病对人类的危害 （三）优生及优生的措施 1．优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 2．优生的措施 ⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患 遗传病的机 会大大增加。是最简单有效的方法。 ⑵进行遗传咨询。 ⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。 ⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基 因诊断等。 疑难点拨 1．先天性疾病是否都是遗传病？ 答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。 精典例题 例1（2001年广东卷）（多选）显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是Ａ．男性患者的儿子发病率不同　　Ｂ．男性患者的女儿发病率不同Ｃ．女性患者的儿子发病率不同　　Ｄ．女性患者的女儿发病率不同例2右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，德隆基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答： （1）甲病致病基因位于 染色体上，为 性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之— 必 ；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。 （3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上；为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ，Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。 巩固练习 1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（ ） ①并指 ②高血压 ②白化病 ④ 先天聋哑 ⑤ 唇裂 ⑥21三体综合症 A．①③④　　 B．①④⑤　　 C．②③④　　 D．④⑤⑥ 2．下列遗传病是由于隐性致病基因引起的一项是（ ） A．软骨发育不全 B．抗维生素D佝偻病 C．苯丙酮尿症 D．并指 3．单基因遗传病的含义是（ ） A．由单个基因控制的遗传病 B．由一对等位基因控制的遗传病 C．由多对基因控制的遗传病 D．由一对性染色体上的基因控制的遗传病 4．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的理论依据是（ ） A．近亲婚配的后代必患遗传病 B．近亲婚配的后代患遗传病的可能性大大增加 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配产生较多有害的纯合体 5．预防遗传病发生的最主要手段是 A．禁止近亲结婚 B．C．D．A．染色体异常遗传病 B． C．常染色体显性遗传病 D． A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4 8．一男性患者和一表现型正常的女性结婚，其儿子都正常，女儿100%患