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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第十章、药物遗传学 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第三节、生态遗传学 生态遗传学：研究群体中不同基因型对各种环 境因子的特殊反应方式和适应特点；也研究环境 中各种诱变剂、致癌剂和致畸剂在群体一部分人 中所引起的不同反应，以探索他们对这些环境因 子敏感的遗传基础；还研究营养、气候、纬度与 人类不同基因型间的关系。 一、成年人低乳糖酶症 婴儿： 乳糖酶↑ 乳汁→含乳糖 葡萄糖+半乳糖→吸收 成人： 乳糖酶↓↓ 牛乳等→含乳糖 ＼ ＼ 仍为乳糖→吸水→ 乳酸 + H2 + CO2 →积气、肠鸣、腹胀、稀便、腹泻。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 中欧、北欧及以牧业为主的亚洲人群：存在 突变型，乳糖酶活性仍高。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 人类对环境物质易感性的遗传变异 环境物质 遗传易感性 疾 病 紫外线 白皙的皮肤 皮肤癌 药 物 见“药物遗传性状” 食物 脂肪 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 蚕豆 G6PD缺乏 蚕豆病 麸质 麸质敏感性 腹泻病 盐 钠、钾泵缺陷 高血压 牛奶 乳糖酶缺乏 乳糖不耐受性 酒精 非典型ADH 酒精中毒 味精 谷氨酸钠敏感性 中国餐馆综合征 草酸盐 高草酸尿症 肾结石 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 环境物质 遗传易感性 疾 病 吸 入 物 灰尘 α1-抗胰 蛋白酶缺乏 肺气肿 香烟 AHH诱导性 肺癌 变态 反应原 特异性反应 哮喘 感 染 免疫缺陷 糖尿病？ 强直性脊椎炎 人类对环境物质易感性的遗传变异（续） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 二、酒精中毒 代谢： ADH C2H5OH + NAD+ CH3 CHO + NADH + H + ALDH CH3CHO + NAD+ + H2O CH3COOH + NADH+H + * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 遗传: ADH1 α ADH 1 2 β1β1 (白) ADH ADH2 β ADH 2 2 β2β2(100倍于 ADH3 γ β1β1 (黄) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ALDH： ALDH1 ALDH2 1)普通型 +(50%) +(50%) (白) 2)常见“非经典型” +(100%) — (黄) 3)罕见“非经典型” (-) (+) 由上可知： ADH 2 2─ALDH1： 对酒精最敏感 ADH 1 2─ALDH1： 对酒精次敏感 ADH 1 2─ALDH2： 对酒精最不敏感 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ADH 1 2 (白) ALDH2(白) 乙醇 乙醛 乙酸 ADH 2 2 (黄) ALDH1(黄) ADH 2 2 (β2β2) 100 ADH 1 2 (β1β1) ALDH2 ALDH * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 三.α1 –抗胰蛋白酶缺乏症 α1 -AT是最主要的蛋白酶抑制因子。基因定位14q32.1，全长12200p，7个外显子，6个内含子，编码418AA。 多态性： MM MZ SS