2013DNA的结构和功能(七年制)解读.ppt

正常人从胚胎到成人，有6种血红蛋白类型，基因簇中各成员的排列顺序与发育过程中的表达次序完全一致。 真核基因的分子结构 不同成员分布在不同的染色体上，序列可以有些不同，但编码一组功能相同或相关的蛋白，如微管蛋白基因家族的编码微管相关蛋白2、T1和T2的基因分别位于2号、17号和6号等染色体上。 基因超家族（gene superfamily） 真核基因的分子结构 拟基因(pseudogene) 在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因，又称假基因。如α珠蛋白基因簇中的ψα1、ψα2和ψζ基因。 假基因与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。 真核基因的分子结构 启动子（promoter) 一般位于转录起始点上游100bp～200bp范围，可与DNA聚合酶、转录因子相互作用。 TATA框 TATAA(T)AA(T)，位于转录起始点上游约25～30bp处，高度保守，可与转录因子、RNA聚合酶结合，准确地识别转录的起始位置。 CAAT框 GGC(T)CAATCA，序列保守，位于转录起始点上游约70～80bp，可促进转录。 GC框 GGCGGG，可激活转录，可能与增强起始转录的效率有关。 侧翼序列 增强子 是位于启动子上游或下游的一段DNA顺序，可增强启动子发动转录的作用，从而明显的提高基因转录的效率。 终止子 由位于基因末端的一段回文序列（反向重复序列，转录后可形成发卡式结构）与特定的AATAAA顺序组成，可阻碍RNA聚合酶的移动，使酶从DNA模板上脱落下来，终止转录。 侧翼序列 断裂基因(split gene)结构 第四节 基因突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。 突变 染色体畸变（chromosome aberration）：染色体数目和结构的改变。 基因突变（gene mutation）：狭义的突变，所指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。 基因突变：DNA水平遗传物质的变化 自然界自发 或 实验室诱发 生物进化 遗传病/常见病 基因突变 (mutation) 引起突变的因素 诱发突变（induced mutation） 自发突变（spontaneous mutation） 突变的方向 正向突变（forward mutation） 负向突变（suppresor mutation） 突变在个体发育的阶段 体细胞突变 生殖细胞突变 基因突变的分类 基因突变 静态突变 动态突变 基因突变 点突变 同义突变 碱基置换 移码突变 无义突变 错义突变 终止密码突变 片段突变 调控序列突变 缺口 缺口 Excision repair 要 点 概念：基因 内含子 外显子 断裂基因 基因组 动态突变 人类基因组的组成 真核基因的结构特征 基因突变的类型 A C A T T G C G 转 换 颠 换 基因突变 同义突变（ Synonymous mutation ） 由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。 正常 ATG CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 同义突变 ATG CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 基因突变 错义突变（ Missense mutation ） DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。 正常 ATG CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 ATG CAG CAG CAG TTT TCA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Ser Arg Asn Pro 基因突变 无义突变（ non-se