1.第一章 遗传学与医学.ppt

医学遗传学 医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。 主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。 (Medical genetics) Why do we have to study Medical Genetics “几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。” 目前医学遗传学热门课题 1、人类基因组计划 2、基因定位 3、遗传病发病机制研究 4、肿瘤遗传学 5、基因诊断 6、基因治疗 * 双休班 考试：17周上午 * * 1865年，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了《植物杂交试验》论文，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。 1900年，三位植物学家： 　　　荷兰　狄·弗里斯（De Vris H.） 　　　德国　科伦斯（Correns C.） 　　　奥地利　冯·切尔迈克（Von Tschermak E.） 　在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验－－－ 证实孟德尔遗传规律。 　　1900年孟德尔遗传规律的重新发现-标志着遗传学的建立和开始发展-孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 Karl Landsteiner, ForMemRS[1] (June 14, 1868 – June 26, 1943), was an Austrian biologist and physician.[2] He is noted for having first distinguished the main blood groups in 1900, having developed the modern system of classification of blood groups. In 1930 he received the Nobel Prize in Physiology or Medicine. He was awarded a Lasker Award in 1946 posthumously and is recognised as the father of transfusion medicine. 开创免疫遗传学 Sir Archibald Edward Garrod KCMG, FRS[1] (25 November 1857 – 28 March 1936) was an English physician who pioneered the field of inborn errors of metabolism.[2] He also discovered alkaptonuria, understanding its inheritance. Frederick Sanger was born on August 13, 1918, in Rendcombe, England. He was raised in a wealthy, Quaker family. He received his doctorate in biochemistry from St. John’s College in 1943. In 1958, he was awarded a Nobel Prize for discovering the structure of insulin. He received his second Nobel Prize in 1980 for his research regarding the sequencing of DNA molecules. He retired three years later. 生化XXX：应用生化方法，研究遗传物质的理化性质，蛋白质的生物合成，机体代谢的调控，基因突变及其机制。 细胞XXX：细胞染色体水平 免疫XXX：免疫反应的遗传基础与遗传控制，从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律， * 《医学遗传学》 乐 珅 发育遗传学系 (先知楼1908） Tel: 025E-mail:yueshen@njmu.edu.cn 课 程 设 置 理论课：3×10=30学时 实验课：3×3=9 学时 遗传的力量!!! “谢耳朵挑战冰桶，牛～” 渐冻人 ---肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS) Stephen Hawking史提芬·霍金 §1.健康与疾病的遗传基础 Health VS Disease Health 人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。 遗传结构的缺陷或环境的显著改变,使平衡被打破。 Dise