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应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析 血液室 颜慕霞 地中海贫血及异常血红蛋白病知识简介 一、地中海贫血综合征（地贫 ）是指因遗 传的缺陷，血红蛋白中的一种或几种 珠蛋白肽链的合成受到抑制，但珠蛋 白肽链的分子结构并无异常的一种单 基因遗传病 。 二、异常血红蛋白病 异常血红蛋白则是指那些由于遗传上的 缺陷，导致珠蛋白分子结构异常的血红 蛋白。由于异常血红蛋白导致溶血性贫 血等临床表现，叫做异常血红蛋白病。 异常血红蛋白病与地贫常并存于同一个患者称为异常血红蛋白病合并地贫。 血红蛋白的组成 由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结 合而成。 每一个珠蛋白分子皆有两种不同的珠蛋 白肽链双结合构成一种Hb的类型。 人类主要有以下四种珠蛋白肽链：α、 β 、δ和γ 地贫和异常血红蛋白病的发生 当控制珠蛋白链合成的珠蛋白基因发生 突变或缺失，就使相应的珠蛋白链合成 减少或 完全不能合成，导致Hb合成异 常，就出现了异常Hb病或地贫。 正常的三种血红蛋白 HbA: α2β2 HbA2 : α2 δ2 HbF: α2 γ 2 正常三种血红蛋白珠蛋白肽链的构成 α2 β2