医学遗传学绪论要点.pptVIP

遗 传 学 概 论 高 伟 娜 遗传学概论（1712103000） 研究人类遗传病的发生机制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题。 讲述内容包括染色体、单基因遗传病、多基因遗传病病、染色体病、线粒体遗传病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、治疗及预防等。 （共32学时） 医学遗传学（medical genetics）：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。 医学遗传学的任务是研究遗传病的发生机制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并且提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。 ㈠ 揭示遗传病的发生机制与传递规律 1.遗传病是常见病和多发病 根据2011年2月孟德尔人类遗传学数据库(Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)，人类的单基因异常已经为20 369种，其中有临床意义的遗传病6000多种。从人群中的发病率估计，约有3％～5％的人患某种单基因病，15％～20％的人患某种多基因病，约1％的人患染色体病。 加上作为体细胞遗传病中恶性