分子生物学基础医学概论解析：.pptVIP

1、与基因组有关的知识 生命的最小功能单位—细胞 人类染色体图示 遗传信息的基本单位—基因（gene） 人类基因组计划 HGP大事记 HGP大事记(续) HGP的科学目标 基因工程（genetic engineering ） 将外源性遗传物质 通过载体 转入宿主细胞内， 经筛选，使其获得新的性状的过程。 植 物 工 程 抗虫 提高产量 优质 抗病虫害 抗寒、旱、涝、盐碱 抗除草剂 基因工程发展简史 克隆猪，器官移植 克隆猴，研究疾病的模型 基因工程药物 癌基因、抑癌基因 与生长因子 小结 基因与基因组 基因工程的核心技术 人类基因组计划英文缩写 重组DNA医药产品 预防霍乱 口服重组B亚单位菌体霍乱菌苗 预防乙肝 乙肝疫苗(CHO, 酵母) 利用其结合特异性进行诊断试验、肿瘤导向治疗 单克隆抗体 抗组织损伤 超氧化物歧化酶 激活、剌激各类白细胞 白细胞介素 抗病毒感染及某些肿瘤 干扰素(? 1b, ?2a, ? 2b, ?) 治疗糖尿病 胰岛素 治疗侏儒症 生长素 刺激细胞生长与分化 生长因子(bFGF, EGF) 剌激红细胞生成 促红细胞生成素(EPO) 剌激白细胞生成 颗粒细胞-巨噬细胞集落剌激因子 促进凝血 血液因子VIII 抗凝 组织胞浆素原激活剂 功 能 产 品 目 录 美国前副总统汉弗莱Humphrey) 在1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞 良性“慢性增生性囊肿”，未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有“膀胧癌”，两年后死于该病。 1994年，研究者用灵敏的PCR技术对上述汉弗莱1967年的病理切片进行了P53抑癌基因检查，发现那时的组织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其P53基因的第227个密码子已经发生了一个核苷酸的突变。就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出来了 基因病 疾病的基因诊断 从广义上讲，大多数疾病都可以从遗传物质的变化中寻找出原因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便立即可以实现。基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。随着“人类基因组计划”的进程，将大大加快疾病相关基因的发现与克隆，基因诊断将成为疾病诊断的常规方法。 ? 单基因疾病的诊断：一般可在临床症状出现之前作出诊断，不依赖临床表型； 有遗传倾向的疾病：易感基因的筛查，如高血压，冠心病，肥胖等。 ? 外源性病源体：如病毒、细菌、寄生虫等引起的传染病， 安吉丽娜·朱莉进行了预防性双乳腺切除手术， 这是因为她体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别为87%和50% 基因疗法，即是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。目前的基因疗法是先从患者身上取出一些细胞（如造血干细胞、纤维干细胞、肝细胞、癌细胞等），然后利用对人体无害的病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因；接着把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后，送回患者体内，这些细胞就会发挥“医生”的功能，把疾病治好了。 疾病的基因治疗 ???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 美国医学家W·F·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。 1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩谢德尔进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活。 ??????????????????????????????????????????????????? 谢德尔，1999 1990年沃尔夫（WOff）等发现，将带有甲型流感病毒核蛋白编码基因的质粒注射到小鼠肌肉内，可使小鼠能经受致死剂量的甲型流感病毒的攻击。这种裸露的DNA通过滴鼻和肠道也可以进人细胞，并获得成功的保护性免疫。这种具有疫苗作用的裸