C3第三章基因的概念和结构讲解.ppt

第三章 基因的概念和结构 Contents 3.1 孟德尔“遗传因子”——生物性状遗传的符号 遗传因子是颗粒的，在体细胞内是成对存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的遗传因子只是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 Contents 3.2 基因——位于染色体上的遗传功能单位 交换（重组）的单位 突变的单位 遗传的单位 互补基因:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状。这两个互作的基因叫做互补基因。 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。 积加作用的含义： 当两种显性基因同时存在时产生 一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。 有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。 P 红色 (CCprpr) × 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) ? F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr) 其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。 抑制作用的含义： 在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。 对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。 在某一种生物的群体中，每一个基因座上可以有两个以上的等位基因，这就是复等位基因（multiple allele）。 在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。 例子1： ABO血型系统 例子：果蝇的眼色基因 用w代表果蝇的眼色基因，则： S alleles can be more than 100 which promote outbreeding Contents 3.3 顺反子——一个基因一条多肽 20世纪40年代在果蝇研究中发现，突变基因的内部可以通过重组而形成野生型基因，因而确定基因不是重组的最小单位。 1957年本则尔（S. Benzer)以T4噬菌体为材料进行研究，提出顺反子（cistron）的概念。 通过实验和推导，Benzer提出了顺反子、突变子、重组子的概念。 顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因的同义语。一个顺反子内可以包含一系列突变单位---突变子。各突变子之间可以发生重组，顺反子内也有一系列的重组单位---重组子。 Contents 3.4 操纵子（operon)——遗传信息传递和表达调控的统一体 例子：人类血红蛋白基因簇 ? 链基因家族 5? ? — ?2 — ?1 3? 16 号染色体 ? 链基因家族 5? ? — ? — ? 3? 11 号染色体 表达时期 胚胎 胎儿 成体 假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ表示。 1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇中也发现假基因。假基因常散布于有活性的功能基因之间。 假基因的来源一般认为是由mRNA 反转录成cDNA，然后整合在基因组中。 假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷尾巴(polyA) 。 Contents 3.5 断裂基因——外显子和内含子 1977 [美]Flavell Jeffreys 同时发现了断裂基因(split gene) Contents 3.6 重叠基因(Overlapping gene) Contents 3.7 跳跃基因 (jumping gene) 定义:通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的可动元件,这样的转座又称为反转座作用 非病毒超家族（nonviral super family） 不存在 LTR，自身没有转座酶或整合酶的编码能力，依靠细胞内的酶系统作用下进行转座。如：SINE等。 主要的几种反转录转座子：