51必修2第5章第1节基因突变和基因重组.ppt

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* 第5章 基因突变及其他变异 第 1 节 基因突变和基因重组 1.归纳 基因突变的归纳和理解 2.理解几个重要问题 (1)基因突变的概念内涵及处延 ①内涵:DNA 分子发生的碱基对的替换、增添和缺失。 ②外延:基因突变是 DNA 分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置并未改变。 (2)突变特征 ①普遍性(所有生物都可能发生基因突变)。 ②随机性(生物个体发育的任何时期)。 ③不定向性(向不同的方向发生突变)。 ④低频性(突变的频率比较低)。 ⑤多害性(多数有害,少数有利,也有中性)。 (3)突变原因:外在因素诱发,如物理、化学、生物因素。也存在自发进行的基因突变,如 DNA 复制偶尔出现错误等。 (4)基因突变的时期和原因 ①时期:基因突变可发生在任何生物的细胞中,一般发生于 DNA复制的时候。突变的基因在细胞分裂的间期随 DNA 的复制而复制,通过细胞分裂而传递给子细胞,体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代,而发生在生殖细胞中的突变,可以通过生殖细胞的结合传给后代。 ②原因:在 DNA 复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链 DNA,这时 DNA 的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变,所以基因突变常发生于 DNA 的复制时期。 (5)意义:基因突变能产生等位基因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料。 【易错易混】 ①生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感,所以生殖细胞的突变率比体细胞高。 ②秋水仙素能诱发基因突变,也能诱发染色体数目加倍。 基因A与a1、a2、a3的关系如图,该图不能说明的是 A.基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果 C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D.这些基因的转化遵循自由组合定律 D 关于基因突变说法不正确的是 A.基因突变定期发生在减数分裂过程 B.基因突变的频率很低 C.有些基因突变对生物体是有益的 D.基因突变是不定向的 A 关于基因突变的下列叙述中,错误的是 A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起的 D.基因突变的频率是很低的,并且都是有害的 关于基因突变的叙述,错误的是  A.表现为亲代所没有的表现型叫做基因突变 B.DNA上有遗传效应的片段中碱基发生变化是基因突变 C.突变频率很低,但是多方向性的 D.突变能够自然发生,也能人为进行 A D 一、基因突变对肽链、性状与子代产生的影响 1.基因突变对肽链的影响 (1)碱基对的替换 ①由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变,控制合成的肽链长度也不会改变,但可导致 mRNA 中密码子发生变化,由于密码子的简并性,反映到肽链氨基酸种类上,可能发生变化,也可能不发生变化。 ②替换时,有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前,从而使肽链变短。 (2)碱基对的增添和缺失 由于密码子的阅读是连续的,由突变部位开始所控制合成的mRNA 发生连锁改变,除可能导致肽链长度改变外,还会导致肽链中氨基酸的序列改变。 2.基因突变对性状的影响 (1)改变性状 ①原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。 ②实例:镰刀型细胞贫血症。 (2)不改变性状,有下列四种情况 ①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 ③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。 3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。 (3)基因突变的频率比较 生殖细胞>体细胞; 分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。 4.基因突变与基因表达的联系 若某基因原有303对碱基,现经过突变,成为300对碱基,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为 A.只相差一个氨基酸,其它顺序不变 B.长度相差一个氨基酸外,其它顺序也有改变 C.长度不变,但顺序改变 D.A、B都有可能 D 有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA,在芯片相应位置上那个核

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