医学遗传学往往是从医学角度来与研究人类疾病遗传关系.docVIP

第一章 医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。遗传病把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式“垂直方式” 显性遗传 （二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性白化病Huntington舞蹈病先天性心脏病风疹病毒（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性人类朊蛋白病遗传病分类。 （一）单基因病 （二）多基因病有一定家族史系谱特征环境因素 （三）染色体病Down综合征 （四）体细胞遗传病恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等 （五）线粒体遗传病Leber遗传性视神经病疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 （一）完全由遗传因素决定发病 （二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 先天性成骨不全症白化病血友病A苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）唇裂、腭裂先天性幽门狭窄等畸形70% 精神发育障碍、精神分裂症先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病40% 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病50%～60%烧伤烫伤基因是决定一定功能产物的DNA序列。基因的化学本质是DNA但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，其RNA是