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第五章 组学与疾病“拷贝数变异”（ Copy Number VariationCNVs）和“单核苷酸多态性”（Single ucleotide Polymorphisms，SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源 （1）主要疾病基因组或蛋白质组网络：该网络包括与疾病相关的遗传性或获得性的主要的分子变异。 （2）次要疾病基因组或蛋白质组网络：主要包括已知疾病修饰基因以及它们的多态性或单倍体型。 （3）中间表型网络：该网络也称为反应性基因组或蛋白质组网络。这个网络的变化主要表现在某个特定宿主表现出来的诸如炎症反应、血栓形成或适应性的氧化应激等中间表型。 （4）环境基因组网络：环境决定子可以影响主要或次要基因组内基因的转录或蛋白质翻译及翻译后修饰，导致蛋白质、细胞内功能和代谢产物等中间表型的变化。 第六章 水电代谢习题答案 （一）名词解释 1．跨细胞液为细胞外液一部分，约占体重2％，由细胞内分泌出来时需耗能。它包括消化液、汗液、尿液、脑脊液和关节囊液等。它们又称第三间隙液。 2．心房钠尿肽（ANP）是一组主要由心房产生的多肽，约由21～33个氨基酸组成。ANP释放入血后，①强大的利钠利尿作用；②拮抗肾素一醛固酮系统的作用；③抑制ADH antidiuretic hormone 抗利尿激素）的分泌，拮抗ADH的作用。 3．水通道蛋白是一组构成水通道与水通透性有关的细胞膜转运蛋白，广泛存在于动物，植物及微生物界。目前在哺乳动物组织鉴定的AQP至少有10种，每种AQP有其特异性的组织分布，不同的AQP在不同组织的水吸收和分泌过程中有着不同的作用和调节机制。 4．低渗性脱水又称低血钠性细胞外液减少，其特征是失钠多于失水，血清钠浓度＜130 mmol/L，血浆渗透压＜280 mOsm/L。 5．高渗性脱水又称高血钠性细胞外液减少，其特征是失水多于失钠，血清钠浓度150mmol/L，血浆渗透压＞310 mOsm/L。 6．水中毒又称低血钠性细胞外液增多，其特征为细胞外液量过多而有稀释性低血钠，因细胞内液相对高渗，故一部分细胞外液进入细胞内，使细胞内液也增多，其血清钠浓度＜130 mmol/L。 7．SIADH又称ADH分泌异常综合征，患者有明显低钠血症，但细胞外液容量基本正常，血浆ADH水平升高，其升高与正常时刺激ADH释放的因素渗透压或血容量改变无关，而由恶性肿瘤、中枢神经系统疾患和肺疾患引起，它们有的本身可合成并分泌ADH或ADH样物质，有的直接刺激中枢合成和释放ADH。 8．周期性麻痹的特征是肌肉松驰或麻痹呈周期性发作，有低钾血症型和高钾血症型两类，为家族性疾病，其产生原因可能为肌细胞膜异常，在剧烈运动和应激后发作，发作时细胞外钾向细胞内转移或细胞内钾向细胞外转移，一定时间后可自行恢复。 9．当血清钾浓度降低时，肾小管上皮细胞内钾移到细胞外，细胞外液的H+移到细胞内，以致肾小管上皮细胞内钾浓度降低、H＋浓度升高，故向管腔中排钾减少而排H＋增多，HCO-3回收增多，此时，尿液呈酸性，出现酸性尿。由于低钾血症可产生碱中毒，碱中毒时一般应出现碱性尿，而此时出现的为酸性尿，故称为反常性酸性尿。 10. 血清镁浓度低于0.75 mmol/L时, 称为低镁血症。 11. 血清镁浓度高于1.25 mmol/L时, 称为高镁血症。 12. 非扩散钙是指与血浆蛋白结合的钙，它不易透过毛细血管壁。 13. 可扩散钙是指血浆中游离钙及少量与有机酸结合的钙，它们扩散通过生物膜。 14．血清离子钙低于1 mmol/L，或血清蛋白浓度正常时，血清钙浓度低于2.2 mmol/L为低钙血症。 15．血清蛋白浓度正常时，血清钙浓度高于2.75 mmol/L为高钙血症。 16. 血清磷浓度低于0.8 mmol/L为低磷血症。 17. 成人血清磷大于1.61 mmol/L, 儿童大于1.9 mmol/L 为高磷血症。 （二）问答题 1 小儿体液及体液代谢与成人相比有什么特点？ 答：体液量按单位体重计算，小儿体液量占体重的比例高，年龄越小，比例越高。小儿体液总量中细胞外液特别是组织间液占的比重较大。小儿时期体液代谢旺盛，水的交换率高，在疾病过程中易发生脱水。 2 人缺钾为什么会引起肾功能障碍？ 答：人慢性缺钾主要引起肾小管上皮细胞发生空泡变性、肾间质纤维化、肾小球硬化、肾小管萎缩或扩张等，产生缺钾性肾病，尿浓缩发生障碍；同时，缺钾使腺苷酸环化酶活性减低，造成对ADH反应性降低，结果对水的重吸收减少而有多尿。 3 给予利尿剂对于血钾有什么影响？ 答：利尿剂有排钾性利尿剂和潴钾性利尿剂两类。排钾性利尿剂如噻嗪类、呋塞米、依他尼酸等长期或大量应用，可造成低钾血症；潴钾性利尿剂如螺旋内酯、氨苯蝶啶等长时间大量应用可导致高钾血症。 4 简述低钾血症和高钾血症的心电图变化有