8染色体畸变解读.pptVIP

第九章 染色体畸变 畸变（chromosome aberrations or chromosome mutations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质 缺失（deletion）的类型 1.末端缺失（terminal deletion） 末端缺失通常会在后续的细胞分裂中 继续变化，可能形成： a. 双着丝粒染色体 b. 环状染色体（ring chromosome） c. 断裂融合桥的循环（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）