先天性甲状腺功能减低症1解读.ppt

 丽水市中心医院儿科 蔡莹 温州医学院附属五院 目的要求 掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则 熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现 实验室检查方法及骨骼X线特点。 了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合 成、释放及其生理功能，影响甲状腺激 素合成的因素。 定 义 甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体 格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000） 分 类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 先天性甲低：甲状腺激素合成不足 获得性甲低：桥本甲状腺炎 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且 触 诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有 超过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘 甲状腺的胚胎发育 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用 甲状腺的胚胎发育 在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢 甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合 甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用 甲状腺素的调节 甲状腺素的生理作用 1、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR 2、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长 甲状腺素的生理作用 3、对代谢的影响 对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用 甲状腺素的生理作用 6、对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状 甲状腺素的生理作用 5、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等 7、对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 8、对血液循环系统影响 甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 病 因-散发性 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育、发育不全或异位。 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良 甲状腺素缺乏 甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害： 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等 终末器官无反应 甲状腺反应低下 甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷 病 因 - 地方性 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状 腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流 传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母婴期的碘缺乏是造