肌病诊断思路与实践摘要.ppt

病例10 面肩肱型肌营养不良（FSHD） Dystrophin Dysferlin NADH HE FSHD-累及的肌群 FSHD-面肌受累可以极轻微 FSHD-不对称性常见 病例11 病史特点： 女性，23岁。 进行性四肢无力4年。 父母近亲婚配，其弟有类似病史。 查体 抬头肌力5，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-4 翼状肩，跟腱挛缩。 辅检 CK3000-4000u/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？ 例11 例11之弟 病例11 C 例11 P - Calpain3 - Calpain3 - GAPDH 36 kD- 94 kD- 60 kD- 肢带型肌营养不良(LGMD2A) HE α-SG Dysferlin 肢带型肌营养不良(LGMD2A) 病例12 病史特点： 女性，25岁。 进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效，但近来自觉症状有加重。 从小踮足不能。 查体 柯兴面容。 抬头3+，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-5。 双下肢后群肌明显萎缩。 辅检： 肌酶：CK 4000-20000 U/L EMG：肌源性损害 肌肉活检（外院）（股四头肌）急慢性炎症伴出血 临床诊断：？ 病例12 HE KP-1 LCA Dysferlin 多肌炎对照 正常对照 Dysferlin Dysferlin 病例12 病例12 6