孕早期唐氏筛查文献解析.docVIP

孕早期或孕中期唐氏筛查及孕早期孕中期联合唐氏筛查 摘要 背景：目前尚不清楚谁是最好的唐氏综合征筛查方法：孕早期筛查、孕中期筛查，还是孕早期和孕中期联合筛查。 方法：对单胎妊娠的妇女进行孕早期联合筛查（在妊娠10+3至13+6周测量胎儿颈项透明层[NT]、妊娠相关血浆蛋白A [PAPP-A]和游离的人绒毛膜促性腺激素β亚基）和孕中期四联筛查（在妊娠15-18周测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、未结合雌三醇和抑制素A）。我们比较了孕早期孕中期逐步序贯筛查（每次检查后都提供风险结果）、孕早期孕中期综合筛查及不包括NT测量的孕早期孕中期血清综合筛查。 结果：38167名病人做了孕早期筛查，发现117个胎儿患有唐氏综合征。假阳性率为5%时，孕11、12、13周的孕早期联合筛查的唐氏综合征检出率分别为87%、85%和82%，孕中期四联筛查的检出率为81%，孕早期孕中期逐步序贯筛查的检出率为95%，孕早期孕中期血清综合筛查的检出率为88%，在孕11周进行孕早期筛查的孕早期孕中期综合筛查的检出率为96%。 除了孕早期孕中期综合筛查和孕早期孕中期血清综合筛查外，其他配对比较也发现不同的筛查之间存在显著差异。 结论：孕11周进行的孕早期筛查优于孕中期四联筛查，但是孕13周进行的孕早期筛查结果与孕中期筛查结果相似。孕早期孕中期逐步序贯筛查和综合筛查都有较高的检出率和较低的假阳性率。 自从1990年代早期Nicolaides及其同事推出以来，孕早期唐氏综合征筛查，包括用超声测定胎儿颈项透明层的厚度，已日益普及。纳入8514例妊娠的美国迄今规模最大的一项孕早期唐氏综合征筛查研究报道，假阳性率为5%时的检出率为79%。 在美国，孕中期筛查仍然是最常用的评估唐氏综合征风险的方法。当孕中期四联筛查中包括抑制素A时，假阳性率为5%的检出率为81%。尽管如此，可是几乎没有什么资料可以用来比较孕早期和孕中期筛查。更复杂的风险评价选择包括序贯筛查（在妊娠的不同时期进行筛查，每次筛查后都向病人提供结果）和综合筛查（在妊娠的不同时期进行筛查，只有在所有的筛查都完成后才向病人提供一个结果）。 由于在孕早期和孕中期筛查期间发生的自然流产可能引起偏倚，因此对妊娠的不同时期进行的筛查进行准确的比较依然非常困难。我们进行孕早期和孕中期风险评估(FASTER)的目的是，通过在大规模人群中的前瞻性研究，为比较目前所使用的各种唐氏综合征筛查提供直接资料。 42367名患者进入研究 4178名患者不符合研究标准或拒绝 38189名符合研究标准 134例的胎儿有囊性水囊瘤 （25例胎儿有DS） 22例胎儿为无脑儿 38033例做了孕早期筛查 36306例做了NT测定 37843例做了孕早期血清测定 35236例做了孕中期血清测定 （92例胎儿有DS） （92例胎儿有DS） （87例胎儿有DS） 36120例有完整的孕早期资料 （92例胎儿有DS） 33546例有完整的孕早期和孕中期资料 （87例胎儿有DS） 图1.FASTER研究中的研究对象 NT：胎儿颈项透明层厚度；DS：唐氏综合征 表1.被纳入研究的38033名妇女的人口学特点 特点 孕妇数 胎儿患DS的病人数 占总孕妇数的百分比 孕妇在预产期时年龄 ＜35岁 ≥35岁 29834 8199 28 64 78.4 21.6 孕妇的种族 白人 西班牙裔 黑人 亚洲人 其他 25459 8607 2031 1556 380 65 17 5 4 1 66.9 22.6 5.3 4.1 1 孕早期筛查时的孕周 10周+3天至10周+6天 11+0至11+6天 12+0至12+6天 13+0至13+6天 1345 8583 17052 11053 0 19 44 29 3.5 22.6 44.8 29.1 孕妇在预产期时的平均年龄为30.1±5.8岁；孕妇的种族由孕妇自己报告。 表2.孕早期和孕中期唐氏筛查的效果 唐氏筛查 风险截止点 检出率 百分比（阳性数/总人数） 假阳性率 百分比 孕早期联合筛查 不包括水囊瘤 包括水囊瘤 1：150 1