北医专升本遗传学复习.docVIP

遗传复习 第一部分 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科,研究人类疾病与遗传的关系，主要 研究遗传病的发病机理，传递规律，诊断治疗和预防等以降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。 染色质和染色体：是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。 染色体分类：按着丝粒的位置可分为：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒 染色体和端着丝粒染色体。 X染色体的失活约出现在胚胎发育的第16天。 核型：指一个体细胞中的全部染色体按大小形态特征顺序排列所构成的图像。 正常核型的描述方法：46，XX女性 46，XY男性 《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN） 界标：包括染色体两端的末端、着丝粒和某些带。 区：位于两相邻界标之间的区域。 带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区明-暗，深-浅。如3P35：3号 染色体短臂3区5带。 人类染色体多态性：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，包括结构、 带纹宽窄和着色强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。 人类染色体多态性常见部位：（1）Y染色体的长度变异；（2）D组、G组近端着丝粒染色 体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异；（3）第1、9和16号染色体次缢痕的变异。 人类染色体多态性的应用：（1）可用于追溯额外染色体或异常染色体的来源；（2）法医中 可用以亲子鉴定；（3）可作为一项标记，进行不同种族或民族人群中的遗传学研究。 同源染色体：两条形态特征、大小、着丝粒位置相似，一条来自父方，一条来自母方的一 对染色体叫同源染色体。 三倍体形成原因：双雄受精或双雌受精 四倍体形成原因：核内复制 缺失：染色体片段的丢失，分为末端缺失和中间缺失。 倒位：在一条染色体上发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度重接叫倒位。 重复： 染色体上个别区段增加一份、两份甚至两份以上即为重复，若重复片段的方向与 原片段方向一致称为正位重复，反之称倒位重复。 易位：当两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一染色体上即为易位，包括： 单方易位、相互易位、罗伯逊易位和复杂易位。 染色体结构畸变的描述：无着丝粒碎片（ace）着丝粒（cen）染色体（cs）染色单体（ct） 复杂（cx）缺失（del）衍生染色体（der）双着丝粒染色体（dic）正位（dir）重复（dup）互换（e）核内复制（end）断片（f）女性（fem）次缢痕（h）等臂染色体（i）插入（ins）倒位（inv）男性（mal）标记染色体（ mar）来自母亲（mat）嵌合体（mos）短臂（p）来自父亲（pat）费城染色体（ph）假（psu）染色体长臂（q）四射体（qr）环状染色体（r）相互异位（rep）重排（tea）重组染色体（rec）罗伯逊异位（rob）随体（s）姐妹染色单体交换（scr）异位（t）串联异位（tan）末端（ter）三射体（tr）三着丝粒染色体（tri）染色体可变区（var）从….到(→)丢失(-)括号内为结构异常的染色体( )断裂(：)断裂与重接（：：）多余（+）用于分开嵌合染色体中不同核型的细胞系（/）表示对染色体的识别没把握（？）染色体结构重排中，有以使一条染色体与另一条染色体分开（；） 相互易位：两条染色体同时发生断裂，交换片段后重接。 罗伯逊易位：当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或起附近某一部分发生断裂后，两者长臂 构成一个大的染色体叫罗伯逊易位。 嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体。 21三体综合征临床特征：智力障碍、生长发育障碍、特殊面容、多发畸形。面容为眼距 宽、眼角上斜、鼻梁低平，口常张开，流口水，耳位低，趾间距宽，通关掌。三种类型：21三体型：47，XX（47，XY）嵌合型：46XX（XY）/47XX（XY）+21易位型：46，XX（XY），—14，t(14q21q) 单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制。 单基因病：由单基因突变所导致的疾病， 系谱：指某中遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 常染色体显性遗传：控制一种遗传性状的基因是显性基因，且位于常染色体上的遗传方式 叫常染色体显性遗传。分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。 完全显性：是指杂合子患者表现出与显性纯合子完全相同的表型。 不完全显性：不完全显性也称为半显性，是指杂合体Dd介于纯合显性DD和纯合隐性dd 之间。 共显性：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作 用同时完全表现出来。 33.复等位基因：位于一条同源染色体上某一特定位点有三种或三种以上的基因称为复等位基 因。 常染色体隐性遗传：控制一性状的基因是隐性基因且位于常染色体上的