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第 期 华东师范大学学报（自然科学版）
２ Ｎｏ．２
年 月 （ ）
２０１３ ３ ＪｏｕｒｎａｌｏｆＥａｓｔＣｈｉｎａＮｏｒｍａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔ ＮａｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅ Ｍａｒ．２０１３
ｙ
文章编号： （ ）
１０００５６４１２０１３０２０１０３０８
中国汉族人群犕犆１犚基因多态与皮肤颜色等
表型特征关联研究
顾海英， 郑红霞， 路阳阳， 胡海群， 李癑癑，
张 丽， 贺亚男， 吴奇涵
（华东师范大学 生命科学学院，上海 ２０００６２）
摘要：皮肤癌是一种比较常见的肿瘤，在西方人群中研究表明，通过影响皮肤颜色等色素表型
特征，黑色素生成通路中相关基因多态性（ 等）可增加皮肤癌发生风险 本研究首次在中
犕犆１犚 ．
国汉族人群中选择犕犆１犚基因编码区的多态位点为研究对象，分析其与中国汉族人群的皮肤颜
色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性 在 基因编码区发现 个 位点：
． 犕犆１犚 ７ ＳＮＰ
， ， ， ， ， 和 其中
ｃ．２００Ｇ Ａ ｃ．２７４Ｇ Ａ ｃ．３５９Ｔ Ｃｃ．４２１Ｇ Ａ ｃ．４８８Ｇ Ａ ｃ．４９７Ｃ Ｇ ｃ．９４２Ａ Ｇ．
＞ ＞ ＞ ＞ ＞ ＞ ＞
为新发现的 位点， 则首次在中国汉族人群中报道 与皮
ｃ．４２１Ｇ Ａ ＳＮＰ ｃ．４９７Ｃ Ｇ ．ｃ．９４２Ａ Ｇ
＞ ＞ ＞
肤颜色相关，其突变纯合基因型 与皮肤颜色浅显著相关 （ ， ， ：
ＧＧ 犘＝０．０４４ 犗犚＝０．１６９５％ 犆犐
） 杂合基因型 与雀斑数目多显著相关（ ， ，
０．０３ ０．９５．ｃ．３５９Ｔ Ｃ ＴＣ 犘＝０．０４０ 犗犚＝５．７６９５％
～ ＞
： ），表明 基因多态与中国汉族人群的皮肤颜色等色素表型特征具有一定
犆犐１．０５ ３１．５３
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