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　　Kobe University Repository : Kernel Title 無分葉型全前脳胞症の1例 藤岡, 一路 / 中岡, 総子 / 山内, 淳 / 豊嶋, 大作 / 西山, 敦史 / Author(s) 湊川, / 神岡, 一郎 / 伊東, 利幸 / 住永, 亮 / 村瀬, 真紀 / 石田, 明人 / 潤井, 司郎 Citation 加古川市民病院誌, 8: 1-4 Issue date 2008-01 Resource Ty e Journal Article / 学術雑誌論文 Resource Version ublisher URL htt ://www.lib.kobe-u.ac.j /handle_kernel Create Date: 2016-05-09 症例報告 無分葉型全前脳胞症の1例 ACaseReportofalobarholoprosencephaly 小児科藤岡一路中岡総子山内淳豊嶋大作西山敦史 湊川誠神岡一郎伊東利幸住永亮村瀬真紀 石田明人 脳神経外科潤井誠司郎 KeyWords:alobarholoprosencephaly，facialanomaly，chromosome，hypotelor匂m， 46，XX，t(4;5)(p15.2;p15.1) 要旨 全前脳胞症は前脳の分割不全により生じ、 alobar、semilobar、lobarの3型に分類されるが、通常脳奇形 の重症度に一致した顔面正中部の低形成を伴う。我々は、染色体異常46，XX，t(4;5)(p15.2;p15.1)を伴った alobar型の1fJ1Jを経験した。症例は在胎37週3日、 3032g、AS8/9の院外出生児であり、眼間狭小、先天性 水頭症にて当院紹介となった。精査の結果、最重症の無分葉型全前脳胞症の診断となったが、顔面正中奇形 は軽度であり、顔面と脳所見の不一致が興味深いと思われた。 はじめに 娠経過中には明らかな異常は指摘されていなかった。 全前脳胞症 (HPE:Holoprosencephaly)は、前脳の 既往帝切のため、予定帝王切開で仮死なく出生。出生 分化障害に起因する大脳半球形成障害で、脳奇形の重 後、 oddlookingfaceを認め、頭部エコーにて水頭症 症度に対応した顔面正中部の形成不良を伴う。分葉の を認めたため、当院搬送となる。 程度により分葉型、半分葉型、無分葉型と分類される 入院時現症は、体重3032g(+0.47SD)、身長48.0cm (+0 が、最重症の無分葉型 (alobarholoprosencephaly) .48SD)、胸囲31.0cm (+O.82SD)と週数相当で は、完全な単脳室で、左右の視床や線状体の癒合を伴 あったが、頭囲38.5cm (+4.10SD)と著明な頭囲拡 つ。 大を認め、大泉門膨隆を認めた。顔貌はoddlooking 今回我々は、比較的軽度の顔面奇形にもかかわらず、 faceであり、眼高間距離15mm(17mm:日本人小 最重症の無分葉型全前脳胞症を呈した1例を経験した 児正常値1))と眼間狭小を認めていたが、象鼻・口唇 ため報告する。