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2012/10/26 日本人類遺伝学会第57回大会 奨励賞受賞講演 ゲノムワイド関連解析を通じた 疾患感受性遺伝子の同定疾患感受性遺伝子の同定 岡田 随象 Briggham and Women’s Hosppital,, Harvard Medical School Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute ((E-mail: yokada-tky at umin.ac.jp Web: http:////plaza.umin.ac.jp/~/~yokada/)/) 2012/10/26 日本人類遺伝学会第57回大会 奨励賞受賞講演 ・ 日本人集団におけるゲノムワイド関連解析 ・ 統計解析を通じた遺伝的背景の解明統計解析を通じた遺伝的背景の解明 ・ ゲノムワイド関連解析の今後の展望 【ゲノムワイド関連解析（Genome-wide association study; GWAS）】 ・ 遺伝情報と形質情報との結びつきを評価する、遺伝統計学の一手法。 ・ 数万人を対象に、ヒトゲノム全体を網羅する数百～１千万箇所の一塩基多型 （SNP）のジェノタイプデータを用いて、対象形質との関連を評価。 ・ 2002年に、日本の理化学研究所で世界に先駆けて実施された。 ・ 2011年までに、200以上の形質に対し1,000以上のGWASが報告されている。 GWASの報告例 GWASで同定された関連遺伝子のマップ 日本人集団における肥満(BMI)に対するGWAS (Okada Y. et al. Nature Genetics. 2012) /GWAStudies/ 【日本人集団を対象としたゲノムワイド関連解析】 ・ バイオバンク・ジャパン プロジェクトによって収集された日本人数万人を対象に、 30以上の形質に対するゲノムワイド関連解析を実施。 ① 疾患 ：関節リウマチ、SLE、炎症性腸疾患、大腸癌 ②② 血液学的検査値血液学的検査値 ：赤血球：赤血球、白血球白血球、血小板測定値血小板測定値 ③ 生化学的検査値 ：肝機能、腎機能、脂質マーカー、炎症反応マーカー ④④ 身体計測値身体計測値 ：身長身長、肥満肥満 形質 同定した遺伝子領域数 新規報告の遺伝子領域数 RA Rheumatoid arthritis 18 15 疾患疾患 SLE Systemic lupus erythematosus 7 1 IBD Inflammatory bowle disease 2 1 - Colon cancer 2 1 WBC White blood cell count 5 4 - White blood cell subtype counts