Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及和基因突变关系探讨.pdf

目 录 一、摘要 中文论著摘要……………………………………………………………………1 英文论著摘要……………………………………………………………………3 二、英文缩略语………………………………………………………………………6 ’ 三、论文 前言………………………………………………………………………………7刖舌……………………………………”………………………“””…“……”。， 实验材料及方法…………………………………………………………………7 实验结果…………………………………………………………………………9 讨论…·………·…··……………………·………………···……···……………·13 结论………………………………………………………………”……·…···…15 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………16 五、参考文献…………………………………………………………………………17 六、附录 综述…………··…··……………………………………………”·…………··…19 在学期间科研成绩………………………………………………………………28 致谢…………·…………………………………·………·…··…………………·29 个人简介…………………………………………………………………………30 ·中文论著摘要· Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及其与基因突 变关系探讨 目 的 muscular Duchenne肌营养不良(Ducherme 性肌营养不良，人群发病率为3500个男性活婴中有一个患DMDIll。进行性加重 的对称性肌无力和肌萎缩是DMD患者的共同特点，其中20％-30％的患儿还存在 着不同程度的智力低下121,国外较早就有文献报道DMD患儿存在智力低下，目 前国内尚缺乏对DMD患儿智力及智力结构的详细报道。本研究了解国内DMD患 儿智力水平及智力低下的比例，初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突 变类型的关系。 方法 选择2009年1月至2011年3月于中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊 的102例DMD患儿，临床诊断主要依据典型的症状体征、血清肌酸激酶水平、 肌电图等检查，其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation．dependentprobe 50例DMD患儿作为DMD组，按照1：l匹配选择同性别、家庭条件相似、年龄相 差不超过3个月的以“健康体检”为主诉来盛京医院发育儿科就诊的儿童50例作为 对照组。采用湖南医科大学龚耀先等修订的韦氏儿童智力量表(C．WISC)‘31由专 人对所有入组儿童进行智力测试，同时家长填写一般情况调查表。应用SPSSl6．0 统计软件，两组比较采用配对样本t检验，计数资料的分析采用卡方检验，组间 比较运用方差分析F检验。检验标准：a=0．05，双侧。 二日7代结果 一、DMD组与对照组智力水平测试结果的比较 102例DMD患儿平均智商为83．61士20．95，其中有30例总智商(full intelligence intelligencequotient，VIQ)、操作智商(performanceintelligencequotient，PIQ)及其 11项分测验得分，均显著低于对照组(PO．05)；在因子智商中，言语理解因子、 组织知觉因子和记忆胜意因子均有显著性差异(PO．05)。 二、DMD患儿智力低下与基因突变的关系 下与基因突变位置存在联系。 结论 度的智力低下。 2、DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常对照组儿童。 3、DMD患儿智力低下与基因突变存在联系，基因突变越接近5’端对智力的 影响越轻，越接近3’端对智力的影响越