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生命科学研究への情報科学技術のインパクト －ゲノム総合科学、システム生物学、情報科学技術－ 2016 年4 月 八尾 徹 理化学研究所 客員研究員 兼 慶応義塾大学SFC 研究所上席所員 1 概 要 ゲノム・遺伝子・タンパク質・細胞、生命システムの解明と応用に、バイオインフォマ ティクス（生命情報科学）、計算生命科学、システムバイオロジー、及び Bio-IT （コン ピュータ・インターネット）が大きな影響を与えつつあります。 21 世紀に入ってから、次の３つの大きなパラダイムシフトがあり、この傾向は今後ま すます多面的に生命科学研究のスタイルを変えていくと思われます。 ① ゲノムワイド解析 （ゲノム科学、オミックス、GWAS, タンパク構造ゲノミックス） ② 生命システム解明 （システムバイオロジー、マルチスケール解析、合成バイオロジー） ③ 情報科学の新展開 （データサイエンス、ビッグデータ、人工知能） そして、これらは生命現象解明の基礎研究のみならず、その健康医療分野の研究と応用 についても大きな影響を与えるでしょう。 この３つの視点に沿って、これらの国際動向を概観し、更に最近の動きを述べます。 １．ゲノムワイド解析 ゲノム科学、オミックス、GWAS, タンパク構造ゲノミックス 21 世紀初頭のヒトゲノム解読完了を契機として、ゲノムワイド解析が新しい潮流と なってきました。それまでの個々の遺伝子やタンパク質の構造や機能の研究に加えて、 網羅的な測定によってそれら生命部品群を一気に捕捉しようとするものです。これを加 速したのは、DNA シーケンサーや、オミックス解析、タンパク質構造解析など先端生 命計測技術の発達と、バイオインフォマティクス及びコンピュータ能力の発達でした。 その結果、ヒトゲノム中にはタンパク質をコードする領域が予想外に少なく、むしろ 多くのnon-protein-coding RNA (RNA 新大陸）が存在し、それらが遺伝子制御ネット ワークを形成し重要な役割を果たしていることが分かってきました。更にはトランスク リプトーム （全転写物）解析等により、エピジェネティクな遺伝子発現機構の解明が始 まってきています。 また、日米等でのタンパク質構造の網羅的解析プロジェクトによって、非常に多くの 立体構造が解明され、転写・翻訳・シグナル伝達機構等の分子レベルの解明に加えて、 具体的に医薬分子設計に大きな貢献を始めています。 更に並行して展開してきていることが、３つあります。一つは、多人数ゲノム解析・ 多生物ゲノム解析です。ヒトゲノムについては、一人から特定個人ゲノム(J.Watson, C.Venter, G.Church, M.Tomita ほか)へ、1000 人ゲノムへ、更には 10 万人ゲノムへと規模 がどんどん拡大していっています。多生物ゲノムについては、各種の動物・植物がすで に数千種類解読されてきています。２つ目は、微生物群のメタゲノム解析です。これは、 地球上に あるいは体内に 存在する膨大な微生物群・細菌群の集団ゲノム解析です。例 えばヒトの健康には体内細菌の影響が非常に大きいことが再認識されてきています。 2 ３つ目は、GWAS (Genome Wide Association Study) のコホート研究の展開です。各国で 数多くの大小プロジェクト(数千人～数十万人)が進行してきました。ゲノムと生活習慣デ ータと健康・疾病などとの関連分析をするもので、それらの成果報告は、この 10 年余 りで数百件に上ります (Nature Genetics ほか)。更に最近はこれらをまとめた 100 万人 規模のゲノムコホート研究プロジェクトが始まりました。 このような中で、バイオインフォマティクスは正に必須のものです。1995 年に初の 生物ゲノム(インフルエンザ菌)の解読報告(Craig Venter ら) が発表された直後の、Chris Sander らの情報解析結果 （多くの新