福建医科大学考博分子生物学复习材料(最全).docVIP

一、名词解释 1、医学分子生物学：是分子生物学的重要分支，是一门新兴的交叉学科。是从分子水平上研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下的生命活动及其规律，从分子水平上开展疾病的预防、诊断和治疗研究的学科。 2、基因genes：基因是负责编码RNA或一条多肽链DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。是决定遗传性状的功能单位。 3、结构基因structure genes：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。 4、基因组genome：一个细胞或病毒的全部遗传信息。（细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。）真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，包括编码序列和非编码序列。 5、GT-AG法则：真核生物基因的外显子与内含子接头处都有一段高度保守的一致性序列，即：内含子5’端大多数是以GT开始，3’端大多是以AG结束。 6、端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。端粒DNA由重复序列组成，人类端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC. 7、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位。 一个操纵子只含一个启动序列和数个可转录的结构基因。在同一个启动序列控制下，操纵子可转录出多顺反子mRNA。 8、操纵元件：是一段能够被不同基因表达调控蛋白质识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。 9、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。 10、反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。 11、启动子：是能够被RNA聚合酶特异性识别并与其结合并开始转录的核苷酸序列。（TATAbox、CAATbox、GCbox） 12、增强子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多个作用元件，可以特异性地与转录因子结合，增强基因的转录活性。它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。 13、poly(A)加尾信号：含有Ⅱ类启动子的基因在末端还有一段特定保守序列AATAAA。此位点于下游有一段GT或T丰富区，与AATAAA序列共同构成Poly(A)加尾信号。 14、多顺反子mRNA即每一个mRNA分子带有几钟蛋白质的遗传信息（来自几个结构基因），利用共同的启动子及终止信号，组成“操纵子”的基因表达调控单元。 15、单顺反子mRNA：一个编码基因转录生成一个mRNA分子，经翻译生成一条多肽链，基本上没有操纵子的结构。 16、逆转录病毒：是一类特殊的单股正链RNA病毒，在这些病毒颗粒中带有依赖RNA的DNA聚合酶，即逆转录酶，能使RNA反向转录生成DNA。 逆转录病毒基因组一般包括三个基本的结构基因，即：gag，pol，env，分别编码核心蛋白、逆转录酶和膜蛋白。 17、转座现象：转座因子的插入，阻止了插入位点的基因表达的现象。 18、转座子（transposon,Tn）这是一类长度在2000～20000bp之间较大的转座因子，如Tn1681 Tn420.它们除了带有与转座有关的基因以外，还带有其他基因，如Tn903 Tn5带有卡那霉素抗药基因等。 19、质粒plasmid:是存在于细菌 染色体外的、具有自主复制能力的环状双链DNA分子。 20、C值：单倍体基因组中的全部DNA量。 21、重复序列:真核生物基因组中非编码序列占95％以上，这些非编码序列中一部分是基因的内含子、调控序列等，另一部分便是重复序列；重复序列中除了编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列。其功能主要与基因组的稳定性、组织形式以及基因的表达调控有关。 22、微卫星DNA：又称为短串联重复（STR），是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为2~6bp，重复次数10～60次左右，其总长度通常小于150bp，分布在所有的染色体。微卫星DNA由于重复单位的重复次数不同而具有高度的遗传多态性，并且遵照孟德尔遗传规律，可以作为很好的遗传标记。 23、卫星DNA：是出现在非编码区的串联重复序列。其特点是具有固定的重复单位，该重复单位首尾相连形成重复序列片段，通常存在于间隔DNA和内含子中。串联重复序列是形成卫星DNA的基础。分类：大卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。 24、回文结构：在DNA链上，两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔序列。 25、RFLP：即限