医学遗传学题库精要.doc

第一章 概论 人类基因组学 知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 1.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 C 难度（4）；知识点（ 1章 1点） 2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith B 难度（4）；知识点（ 1章 2点） 3.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 B 难度（3）；知识点（1 章