第7章基因突变详解.ppt

制作： 王洪刚 李斯深 二 生化突变的鉴定 ◆ Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出 “一个基因一个酶”假说(如图所示)。 生化突变及相关概念 ◆生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。 ◆野生型(wild type)与原养型(prototroph) ★野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型； ★原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。 ◆营养缺陷型(auxotroph) ★因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型。 （一） 红色面包霉的生化突变型 ◆野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。 水、无机盐、糖类、微量生物素?(酶促合成)?必需的复杂有机物 ◆几种生化突变型： ★突变型a：精氨酸 (精氨酸合成缺陷型)； ★突变型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)； ★突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸 (鸟氨酸合成缺陷型)。 ◆研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其合成途径为： （二）红色面包霉生化突变的鉴定方法 ◆突变的诱发：X射线或UV照射分生孢子，再与野生型交配，产生分离的子囊孢子 ◆突变的鉴定： ★ 突变的真实性：在基本培养基上培养—— 能够生长?未发生营养缺陷型突变； 不能生长?可能发生营养缺陷型突变。 ★ 突变的类型(哪类型营养缺陷型突变？)： 氨基酸？?(加入各种氨基酸)?不能生长。 维生素？?(加入各种维生素)?能够生长。 ★进一步鉴定具体类型： 硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇。 红色面包霉生长突变的诱发和鉴定 三 人类基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 一 基因突变的类型 ◆经典遗传学认为： ★基因是染色体上的一个点。 ◆现代基因概念认为： ★基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； ★基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site)； ★而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 ◆ 根据突变所引起的表型改变分为： ★形态突变型； ★生化突变型； ★致死突变型； ★条件致死突变型。 ◆根据基因结构的改变方式： ★分子结构改变（碱基替换；倒位） ★移码(插入与缺失)突变 一 基因突变的类型 碱基对替换 根据突变所引起的遗传信息意义的改变： 一 基因突变的类型 错义突变（missense mutation）:是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型（图a）。 无义突变（nonsense mutation）:是指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA 翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。无义突变通常对所编码的蛋白活性有严重影响，产生突变的表型（图b）。 同义突变(沉默突变 silent mutation）:是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。沉默突变对蛋白质的功能无影响，不会引起表型突变（图c），它们以多态的形式在生物体DNA中积累，引起同种生物不同个体间DNA序列的变化。 不同碱基改变造成的突变 （a）错义突变；（b）无义突变；（c）沉默突变 一 基因突变的类型 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变 缺失、插入和重排引起的突变 一 基因突变的类型 一 基因突变的类型 一 基因突变的类型 二 突变的修复 (一) DNA的防护机制 ◆密码简并性 密码的结构可以使突变的机会减少到最小程度 ◆回复突变 某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复成原来的野生型，尽管回复突变的频率比正突变频率低得多。 ◆抑制 有基因间抑制和基因内抑制。前者指控制翻译机制的抑制者基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的无义突变、误义突变或移码突变恢复成野生型。后者指突变基因另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变(但未恢复原来的密码顺序)，使突变型恢复成野生型。 ◆致死和选择 如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的 ◆二倍体和多倍体 高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用 (二) DNA的修复 1. 光修复 UV是一种有效的杀菌剂。如果使照射后的细菌处于黑暗的条件下，杀死细菌的量与UV的照射剂量成正比。如果照射后让细菌暴露于可见光的条件下，存活细菌较多。 ★ UV照射能引起很多变异，最明显的