第四章 基因与基因组的结构与功能3).pptVIP

人类基因组图谱初步分析结果后的新发现 人类基因仅比老鼠多300个（3万5千个）； 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”，1/4的区域是没有基因的片段； 地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的（亲子鉴定、基因身份证）。 人类和黑猩猩无论基因数、基因结构和功能、还是基因组的构造几乎毫无二致； 癌症是基因病。 基因组图谱会带给我们什么？ 图谱告诉我们人类有3.5万个基因，但每个基因的功能是什么？ 功能基因组计划（蛋白质组学）； 6000个左右与人类各种疾病相关的基因（基因与疾病间的连锁关系）； 药物——MONEY。 基因图谱——预知未来。 个人基因组图谱的应用 个人病历：将是一张录有个人基因组图的磁盘 基因诊断：利用基因组图可以在病前、早期、产前甚至早期胚胎期发现疾病 基因治疗：将使某些疾病将得到根治，并且无毒副作用 基因预防：根据易感基因图谱，按照易感病原微生物基因设计的疫苗对疾病的预防更高效。 遗传图 又称连锁图,指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离.通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩(cM)表示, cM值越大,两者之间的距离越远. 使用的DNA标记越多,越密集,所得到的遗传连锁图的分辨率就越高. 物理图 以已知核苷酸序列的DNA片段(序列标签位点,STS)为路标,以碱基对作为基本测量单位(图距)的基因组图. 物理图谱主要内容是建立相互重叠连接的“相连DNA片段群”,并用PCR方法予以证实. 转录图:——基因的cDNA片段图,即表达序列标签图（EST） mRNA-cDNA-EST测序. 人类基因组序列图 比较基因组学根据对一种生物相关基因的认识来理解、诠释甚至克隆分离另一种生物的基因 远缘比较：认识生物学机制的普遍性； 近缘比较：认识基因的结构和功能等提供参数。 通过基因组数据进行全局性分析（表10-4） 通过基因组数据进行比较基因组学研究（表10-8） 图4 雨生红球藻（34－1n） Crtr-B基因的核酸序列 图5 雨生红球藻（34－1n）β－胡萝卜素羟化酶基因与NCBI中公布的雨生 红球藻β－胡萝卜素羟化酶基因 （AF162276）的核苷酸序列比较（*为相同的碱基，-为缺失的碱基，红色碱基为不同碱基） 根据雨生红球藻（34－1n） Crtr-B基因所推导的氨基酸序列与GeneBank公布的衣藻（ AY860819 ）、拟南芥(AF125576 )、万寿菊（AF251018 ）、辣椒(Y09225 )、番红花(AY579207 ) 以及欧文氏茵(F37802 )和海洋细菌（BAC77670）的CrtZ基因编码的氨基酸同源性比较。 与其他植物的同源性为50％～61％，肽链长度相仿，其中与衣藻的同源性最高，同源性为61％，与高等植物番红花、辣椒、万寿菊、拟南芥相比较，同源性分别为56％、53％、52％、50％，相对低一些。但与原核生物欧文氏茵和海洋细菌的同源性则比较低，只有42％和33％，亲缘关系较远。 功能基因组学 经典的用序列分析和比较来判断基因功能； 通过定点破坏结构基因（gene knock out）; 在基因组内定位表达目的基因（gene knock in） 蛋白组学与生物信息学 蛋白组学——研究某一基因组在某一特定细胞、特定时间内所表达的全部蛋白质的集合体，以及所有蛋白修饰后的各种形态。 生物信息学——是生命科学研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。