_人类遗传病_.pptVIP

第三节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 软骨发育不全 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 白化病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 外耳道多毛症 （Y） 1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 （三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。 （