整合课程-医学遗传与胚胎发育复习11-12-28.pptVIP

有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　 B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征　　　 D. 女性假两性畸形　 E. 真两性畸形 某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险 A. 1/100 B. 1/200 C. 1/400 D. 1/1600 E. 1/5000 单项选择题 ph1小体形成肿瘤的机理是由于: A. BCR-ABL融合基因 B. ABL基因扩增 C. 微卫星不稳定 D. ABL基因产物数量增加 E. ABL基因点突变 下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外： A. 基因突变 B. 外显率 C. 选择 D. 迁移 E. 遗传异质性 一个Turner综合征患者核型为45, X, 该患者并发血友病。她父母均无血友病，