253人类遗传病精要.ppt

精子 精细胞 前期 中期 后期 中期 前期 后期 末期 变形 后期 间期 精子形成过程 同源染色体分离，非同源染色体自由组合 联会，四分体，交叉互换 卵原细胞 间期 初级卵母细胞 减数第一次分裂 初级卵母细胞 DNA复制和有关蛋白质的形成 初级卵母细胞 次级卵母细胞 每对同原染色体排列在赤道板上 从中部凹陷缢裂 后期 后期 末期 第一极体 前期 中期 卵细胞形成过程 卵细胞 减数第二次分裂 次级卵母细胞 次级卵母细胞 染色体散乱分布 着丝点排列在赤道板中央 着丝点分裂，姐妹染色单体分离 从中部凹陷缢裂 卵细胞形成过程 前期 次级卵母细胞 第一极体 中期 第一极体 后期 第一极体 末期 第二极体 例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 ABCD 例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 三、遗传病的监测、预防和治疗 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防（优生工作的主要措施） １．以人群为监测对象 ２．以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法 １．禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚 直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等； 三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等 旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。 为什么不能近亲结婚? 据科学家推算，每个人都是5~6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍 近亲结婚是不是一定会患遗传病？ 不是，是患隐性遗传病的机会大大增加 为什么要禁止近亲结婚? 例．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制 ２．提倡“适龄生育” 统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25~34岁生育者大约高10倍 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁 为何女性不能太晚生育? 如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的