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* 主要的显带技术： 1）Q带； 2）G带； 3）R带； 4）C带； 5）N带； 6）T带 7）高分辨显带 * （1）Q带（Q band）： 1968年Caspersson等用荧光染料氮芥喹丫因(Quinacrine mustard,QM)处理染色体后，在荧光显微镜下，发现染色体显示出一条条宽窄和亮度不同的横纹——带（band）。 * （2）G带（G band）： 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。 * 图 人类G显带染色体 * （3）R带（ band）： 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色，显示与G带相反的带，称反带（reverse band）或R带。 * （4）T带（ band）： 将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称T带。 * * （5）C带（ band）： 用NaOH或Ba(OH)2处理标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，如1、9、16号染色体的次缢痕以及Y染色体长臂远端的1／2—2／3的区段。C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。 * ISCN 1978年国际会议制定 《人类细胞遗传学命名的国际体制》 （ International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN） * ISCN 每条染色体根据界标（landmark）划分为若干区(region)，每个区包括若干带(band). 界标包括染色体两臂的末端，着丝粒和某些显著的带。两相邻界标之间为区。每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。 * 描述特定带需要写明4个内容： * 描述特定带需要写明4个内容： ①染色体序号； ②臂的符号； ③区号； ④带号。 例：1p36 表示第1号染色体，短臂，3区，6带。 * （三）高分辨显带染色体 中期单倍体的染色体带纹仅320条带。 70年代，早中期、前中期、晚前期单倍体的染色体具更长、更多的带纹,可显示550~850条带纹，称为高分辨显带染色体 * 高分辨显带的命名方法 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字，称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带，命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3， 亚带lp31.3再分时，则写为lp31.31、1p31.32、1p31.33，称为次亚带。 * 1、2、3、4 * （四）人类染色体的多态性(了解) 在健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应或病理学意义，称为染色体多态性(chromosomal polymorphisms). * 1．染色体多态性的常见部位 染色体的长度变异：如Yq远端2/3区段。 D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕（OR）。 第1、9和16号染色体次缢痕。 * 2．染色体多态性研究的应用 追溯额外染色体或异常染色体的来源。 法医中可用以亲子鉴定。 可作为一项标记，进行不同种族或民族人群遗传学研究。 * 人类细胞遗传学研究进展 荧光原位杂交——FISH （fluorescence 　 in situ　 hybridization） * END * Exercises * 名词解释 chromosomal polymorphisms 染色体多态性。指在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体在形态结构、带纹宽度和着色强度等方面有着明显的差异，这种变异按盂德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应。 * 名词解释 karyotype analysis 核型分析。将一个正常体细胞中的全套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像即为核型。对这些图像进行染色体数目、形态特征的分析称为核型分析。 * （二）填空题 大小形态相同，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体叫______。 [答案] 同源染色体 * （三）选择题 在细胞周期中，DNA复制发生在______。 A）G1期 B）2期 C）期 D）M期 [答案] C * （四）问答题 简述人类染色体多态性及其应用。 * [答案] 概念。例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。1、9和16号染色体次缢痕的变异。 应用于临床实研究工作。如亲子鉴定，额外或异常染色体的追溯。 * Chapter 2 Chromosome and Diseases * 第一节 染色体的形态结构和数目 　一．人类染色体的形态结构(回顾) 　　1