2012121人类遗传病概要.pptVIP

21三体综合征 猫叫综合症 病因：人的第5号染色体短臂缺失 2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩D、只生女孩 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 五、优生的措施 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个智能低下，终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 （Charles Darwin） 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 。” 曾经创立了“基因学说”的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚”。 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 遗传咨询（优生指导）的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 2 （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 C C 无脑儿 三.染色体异常遗传病 (染色体数目或结构畸变引起的遗传病) 21三体综合征（先天愚型） 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 。 ■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第