20130513人类遗传病概要.ppt

* 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 什么是人类遗传病? 通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 请列表总结遗传病的类型和实例 时间：5分钟 1 5 4 3 2 实例 遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 实例 遗传病类型 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴Y遗传 多指、并指、 软骨发育不全 等 常染色体显性 常染色体隐性 多指 并指 软骨发育 不全 常染色体显性遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 实例 遗传病类型 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴Y遗传 多指、并指、 软骨发育不全 等 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、白化病等 常染色体显性 常染色体隐性 病因： 食物中蛋白质 细胞中的苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 体内积累过多 损害婴儿神经系统 基因P 酶① 黑色素 酶② 症状：患者智力低下，60%患儿有 脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 实例 遗传病类型 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴Y遗传 多指、并指、 软骨发育不全 等 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、白化病等 常染色体显性 常染色体隐性 抗VD佝偻病 等 红绿色盲、血友病 等 外耳道多毛症 等 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂（兔唇）、精神分裂 等。 特点：在家族聚集群体中发病率高 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 实例 遗传病类型 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 伴Y遗传 多指、并指、 软骨发育不全 等 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、白化病等 常染色体显性 常染色体隐性 抗VD佝偻病 等 红绿色盲、血友病 等 外耳道多毛症 等 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂（兔唇）、精神分裂 等。 21三体综合征 等 特点：在家族聚集群体中发病率高 多基因遗传病 21三体综合征 症状： 又名： 先天性愚型 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。50%患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征患者的染色体组成 病因： 多了一条21号染色体 21三体综合征 减数分裂时21号染色体不能正常分离 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病。 调查人群中的遗传病 2.调查4-10个家庭或家系。 3.计算某种遗传病发病率的公式。 某种遗传病发病率= 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 注意：遗传病≠先天性疾病 ——以研究遗传方式 ——如红绿色盲，白化病，高度近视等 思考： 1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明 不都是。如精神分裂症往往是人出生后在 生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是。如某些先天性心脏病是由于孕妇 在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.15岁以下死亡的儿童中，40%为遗传病所致。 例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 我国遗传病的发病现状： 二 遗传病的监测与预防 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 近亲结婚的危害 生物进化论的创始人，英国的科学家查理 达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好 友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后， 他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。 但他们的子女，有3个早死，3个一直患病， 3个则终生不育。其所有活下来的子女， 没有一位在科学上有成就，都属低能。 提倡适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25～34岁女子所生子女高出10倍。 进行遗传咨询： 进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病