SturgeWeber概要.ppt

* RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org LOGO RSNA, 2011 radiographics.rsna.org * * Imaging Diagnosis 病例随访4 临床病史 男，两岁 患儿生长发育迟缓，不能走路，不能说话，不能独站 既往即存在头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹，未突出皮面，间隙部可见正常皮肤 * * * * * * * * 颅内双侧颞枕部、左侧额顶部可见团片状高密度影，可见呈脑回样钙化影。增强后局部稍有强化。左侧大脑半球萎缩，脑沟脑池增宽。脑室系统扩张。中线结构居中。两侧脑室后角内可见囊性影，左侧为著，增强后似有边缘强化，大小为1.1*0.7、0.8*0.6cm。颜面部增厚软组织亦可见有强化。 结合临床资料，符合颜面血管瘤病综合症（Sturge-Weber病）。 * * 影像诊断 一种胚胎期血管神经发育异常所致的神经斑痣血管瘤病，单侧多见。 Sturge-Weber syndrome其实是一种血管畸形。 软脑膜毛细血管-静脉血管畸形网，并深入脑内以及颜面三叉神经分布区及眼脉络膜血管畸形。 临床常伴有癫痫、智力低下，先天性青光眼。 脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome） Sturge—Weber综合征的诊断标准： 葡萄酒色色素痣（分布在三叉神经分布区） 柔脑膜毛细血管/静脉畸形（与葡萄酒色素痣同侧） 癫痫 智力障碍 单侧脑萎缩（与葡萄酒色素痣同侧） 单侧肢体萎缩（与葡萄酒色素痣同侧） 葡萄酒色血管痣出生时即可存在，位于三叉神经支配的皮肤区，组织学上类似于扩张的毛细血管和小静脉，微红棕色是因为其内充满去氧血液，用手挤压，皮肤色素斑会变白。 正常的皮质静脉应该流入上矢状窦，但由于上矢状窦发育异常，使脑皮质静脉（特别是颞叶、顶叶）无法流入静脉窦，引起继发性静脉高血压——循环障碍——皮质淤血缺氧——癫痫发作——加剧缺氧——慢性脑细胞死亡——脑萎缩、钙质沉着。 病理学基础： * * 临床表现 沿三叉神经分布区分布的葡萄酒色色素痣 颞顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脑皮质表面软脑膜血管畸形，其畸形血管呈脑回状、弧形状或扭曲状强化，引流静脉明显增粗； 影像学表现 右侧额叶皮质钙化 左侧额、顶叶脑皮质萎缩 皮质萎缩侧迂曲小静脉（侧支引流静脉） 看到异常脑萎缩伴皮质钙化患者要想到此病，结合临床表现，不难诊断 Sturge-Weber综合征（图） 神经皮肤综合征 神经皮肤综合征（又称斑痣性错构瘤病）指起源于外胚层的组织和器官发生的疾病，常导致神经系统、皮肤和眼同时受累，也可引起中胚层和内胚层的组织，如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度的损害，至今已报道40多种疾病，多数属于遗传性疾病。 脊椎动物三胚层形成的部分器官 知识点回顾：三胚层分化（电镜） 原沟 外胚层 中胚层 内胚层 外胚层 神经管 体壁中胚层 脏壁中胚层 内胚层 （1）外胚层的分化 中枢和周围神经系统。 皮肤表皮及其附属器。 角膜上皮、晶状体、腺垂体、肾上腺髓质。 （2）中胚层的分化 体壁中胚层：与外胚层邻近，分化为体壁、肢体骨骼、 肌肉、血管等结缔组织及肾。 脏壁中胚层：与内胚层邻近，分化为呼吸道、消化道的 肌肉、血管等结缔组织。 （3）内胚层的分化 消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等 外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。 神经管 外胚层 体壁中胚层 脏壁中胚层 最常见的神经皮肤综合征 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） 结节性硬化综合征（TS） 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征） 小脑视网膜血管瘤病（von Hippel—Lindau综合征 VHL） 最后 神经皮肤综合征是一组不同类型的疾病，往往多个部位、器官受累，这些疾病基本上都有一些明显而且常是特征性的影像表现，因此在日常工作中，只要能想到，诊断不难。 最常见的神经皮肤综合征多是常染色体显性遗传，所以应该对患者的直系亲属进行筛选，以确定他们是否患病。 * * RSNA, 2011